Dědičná trombofilie
Více o výzkumu
V důsledku různých patologických procesů se v cévách mohou tvořit krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Toto je nejčastější a nepříznivý projev dědičné trombofilie - zvýšená tendence k trombóze spojená s určitými genetickými vadami. Může vést k rozvoji arteriální a venózní trombózy, která je zase často příčinou infarktu myokardu, ischemické choroby srdeční, cévní mozkové příhody, plicní embolie atd..
Systém hemostázy zahrnuje faktory koagulačního a antikoagulačního systému krve. V normálním stavu jsou v rovnováze a poskytují fyziologické vlastnosti krve, zabraňují zvýšené tvorbě trombů nebo naopak krvácení. Ale pod vlivem vnějších nebo vnitřních faktorů může být tato rovnováha porušena..
Na vývoji dědičné trombofilie se zpravidla podílejí geny faktorů srážení krve a fibrinolýza, stejně jako geny enzymů, které řídí metabolismus kyseliny listové. Poruchy této výměny mohou vést k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárním lézím (zvýšením hladiny homocysteinu v krvi).
Nejvýznamnější poruchou vedoucí k trombofilii je mutace genu pro koagulační faktor 5 (F5), nazývaný také Leiden. Projevuje se rezistencí faktoru 5 na aktivovaný protein C a zvýšením rychlosti tvorby trombinu, v důsledku čehož dochází ke zvýšení procesů srážení krve. Důležitou roli ve vývoji trombofilie hraje také mutace v genu protrombinu (F2) spojená se zvýšením úrovně syntézy tohoto koagulačního faktoru. Za přítomnosti těchto mutací se riziko trombózy významně zvyšuje, zejména kvůli provokujícím faktorům: užívání perorální antikoncepce, nadváha, fyzická nečinnost atd..
Nositelé takových mutací mají vysokou pravděpodobnost nepříznivého průběhu těhotenství, například potrat, intrauterinní růstová retardace.
Předispozice k trombóze může být také způsobena mutací genu FGB kódující beta podjednotku fibrinogenu (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkem je zvýšení syntézy fibrinogenu, v důsledku čehož je riziko periferní a koronární trombózy, riziko tromboembolických komplikací během těhotenství, porodu a v období po porodu.
Mezi faktory, které zvyšují riziko trombózy, jsou velmi důležité geny destičkových receptorů. Tato studie analyzuje genetický marker genu receptoru trombocytů pro kolagen (ITGA2 807 C> T) a fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Při defektu v receptorovém genu pro kolagen se zvyšuje adheze krevních destiček k vaskulárnímu endotelu a k sobě navzájem, což vede ke zvýšené tvorbě trombů. Při analýze genetického markeru ITGB3 1565T> C je možné odhalit účinnost nebo neúčinnost antiagregační léčby aspirinem. U poruch způsobených mutacemi těchto genů se zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu, ischemické cévní mozkové příhody..
Trombofilie může být spojena nejen s poruchami systému srážení krve, ale také s mutacemi v genech fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivátoru plazminogenu - hlavní složky antikoagulačního systému krve. Nepříznivá varianta tohoto markeru vede k oslabení fibrinolytické aktivity krve a v důsledku toho zvyšuje riziko vaskulárních komplikací, různých tromboembolismů. Mutace genu SERPINE1 je také pozorována u některých komplikací těhotenství (potrat, opožděný vývoj plodu).
Kromě mutací ve faktorech koagulačního a antikoagulačního systému jsou zvýšené hladiny homocysteinu považovány za významnou příčinu trombofilie. Při nadměrné akumulaci má toxický účinek na vaskulární endotel, ovlivňuje cévní stěnu. V místě poranění se tvoří krevní sraženiny a může se tam usadit přebytečný cholesterol. Tyto procesy vedou k ucpání cév. Přebytek homocysteinu (hyperhomocysteinémie) zvyšuje pravděpodobnost trombózy v cévách (tepnách i žilách). Jedním z důvodů zvýšení hladin homocysteinu je snížení aktivity enzymů, které zajišťují jeho metabolismus (do studie byl zahrnut gen MTHFR). Kromě genetického rizika rozvoje hyperhomocysteinémie a přidružených nemocí umožňuje přítomnost změn v tomto genu určit predispozici k nepříznivému průběhu těhotenství (fetoplacentární nedostatečnost, neuzavření neurální trubice a další komplikace pro plod). Se změnami v folátovém cyklu jsou jako profylaxe předepsány kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvání léčby a dávkování léků lze určit na základě genotypu, hladiny homocysteinu a charakteristik souvisejících rizikových faktorů u pacienta..
Je možné podezření na dědičnou predispozici k trombofilii s rodinnou a / nebo osobní anamnézou trombotických onemocnění (hluboká žilní trombóza, křečové žíly atd.) A také v porodnické praxi - s tromboembolickými komplikacemi u žen během těhotenství, v období po porodu.
Komplexní molekulárně genetická studie vám umožní posoudit genetické riziko trobofilie. Vědět o genetické predispozici je možné zabránit rozvoji kardiovaskulárních poruch včasnými preventivními opatřeními..
Rizikové faktory pro trombofilii:
- odpočinek v posteli (více než 3 dny), prodloužená imobilizace, dlouhá statická zátěž, včetně zátěže spojené s prací, sedavý životní styl;
- užívání perorálních kontraceptiv obsahujících estrogeny;
- nadváha;
- anamnéza venózních tromboembolických komplikací;
- katétr v centrální žíle;
- dehydratace;
- chirurgické zákroky;
- zranění;
- kouření;
- onkologická onemocnění;
- těhotenství;
- doprovodná kardiovaskulární onemocnění, maligní novotvary.
Kdy je studie naplánována?
- Pokud je v rodinné anamnéze tromboembolismus.
- Pokud je v anamnéze trombóza.
- U trombózy mladší 50 let se opakuje trombóza.
- V případě trombózy v jakémkoli věku v kombinaci se zatíženou rodinnou anamnézou tromboembolismu (plicní embolie), včetně trombózy jiných lokalizací (mozkové cévy, portální žíly).
- U trombózy bez zjevných rizikových faktorů ve věku nad 50 let.
- V případě užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční léčby u žen: 1) s anamnézou trombózy, 2) jejichž příbuzní prvního stupně měli trombózu nebo dědičnou trombofilii.
- S komplikovanou porodnickou anamnézou (potrat, placentární nedostatečnost, trombóza během těhotenství a v časném období po porodu atd.).
- Při plánování těhotenství u žen trpících trombózou (nebo v případě trombózy u jejich příbuzných 1. stupně).
- Za takových vysoce rizikových podmínek, jako jsou chirurgické zákroky v dutině, dlouhodobá imobilizace, stálé statické zatížení, sedavý životní styl.
- S rodinnou anamnézou kardiovaskulárních onemocnění (časné infarkty a mrtvice).
- Při hodnocení rizika trombotických komplikací u pacientů se zhoubnými novotvary.
Trombofilie
Otázka trombofilie v kanceláři reproductologů vyvstává téměř denně. Snažili jsme se pochopit toto obtížné téma s Kikinou Julií Alekseevnou
Otázka trombofilie v kanceláři reproductologů vyvstává téměř denně. Snažili jsme se pochopit toto obtížné téma s Kikinou Julií Alekseevnou.
Faktem je, že nyní jsou dívky velmi dobře čitelné, gramotné, hodně čtou na fórech a všichni jako jeden přijdou s otázkou: „Musím si udělat krevní test na trombofilii, kdy to udělat znovu, kolik si mám podat injekci clexanu?“ Lidé se konceptu trombofilie tak bojí a bojí se růstu, že jsou připraveni jej sledovat téměř denně a všechny pokusy je od toho odradit jsou přijímány nepřátelsky..
Proto se dnes budu podrobněji zabývat tímto problémem a počkám na vaše otázky, abychom s vámi mohli vše vyřešit..
Na letošní vědecké konferenci RAHR jsem se setkal s úžasnou specialistkou na hematologii Marií Alekseevnou Vinogradovou. Představila nám vynikající přednášku o trombofilii, trombóze a potratu, po které jsem to chtěl říct všem, všem kolegům a pacientům. Její hlavní myšlenkou je, že vyšetření by měla být prováděna podle indikací (!) A interpretována na základě zdravotní situace, nejen s ohledem na výsledky referenčních hodnot (rozdíly ve výsledku od normálních indikátorů), a poté bude terapie účinná a bezpečná a žena přestane být ve stálém stresu ze strachu z rostoucích ukazatelů, bude trpět otlaky z nepřetržitého podávání antikoagulancií a utrácet obrovské částky peněz za vyšetření.
- TROMBOPHILIA NENÍ TROMBÓZA! Jedná se o tendenci k tvorbě trombózy za nepříznivých podmínek a úkolem lékaře je zabránit vzniku těchto stavů. To však neznamená, že by žena měla neustále podávat heparinové přípravky, aby „se vyhnula riziku trombózy“, to není oprávněné., protože trombofilie je ve většině případů u pacientů kompenzována a samotné tělo zvládá všechna rizika. A heparinové přípravky nemají dlouhodobý účinek, fungují pouze tehdy, když si je aplikujete injekčně. Pokud jste prošli krevními testy na trombofilii, dostali jste u nich změny (například heterozygotní indikátor PAI, který má většina lidí) a rozhodli jste se s tím začít bojovat měsíc před IVF denním podáváním Clexane nebo Wessel Douai F - ztrácíte čas a peníze ( poznámka, značná!). Pokud je vaše hemostáza kompenzována, jak nám řekne test srážlivosti krve, pak vám nic než modřiny na břiše, taková prevence vám dá.
- Trombofilie neovlivňuje účinnost IVF. Jeho účinek je spojen hlavně s rizikem potratu..
- roste během těhotenství OK! Nejedná se o kritérium pro jmenování antikoagulační léčby, ani o parametr, který by měl být sledován během těhotenství. Jeho kontrola je relevantní pro ty, kteří ji měli zvýšenou před těhotenstvím. Pokud se nezvýší před těhotenstvím, není důvod se obávat jeho zvýšení během těhotenství.
- Kdo by měl být testován na dědičnou trombofilii??
Ti, kteří mají zatěžovanou porodnickou historii:- 1 nebo více potratů po dobu 10 týdnů, pokud jsou vyloučeny genetické příčiny potratu;
- mrtvé narození zjevně normálního plodu, odtržení placenty v předchozích těhotenstvích;
- smrt dítěte po předčasném porodu;
- těžká gestóza (s vysokým krevním tlakem, záchvaty, poruchami krvácení);
- opožděný vývoj plodu během těhotenství;
- tři nebo více selhání IVF.
- antitrombin (neměl by být nízký);
- protein C a protein S (jejich redukce je také patologie);
- mutace faktoru V (Leiden);
- mutace protrombinového genu (faktor II);
- je také důležité vyloučit antifosfolipidový syndrom (získaná trombofilie) - protilátky proti fosfolipidům, lupus antikoagulant;
- smíšená forma trombofilie - vyloučit zvýšení homocysteinu (zvyšuje se s nedostatkem kyseliny listové).
- K deficitu antitrombinu dochází pouze v 0,1% případů, je to však poměrně agresivní faktor - riziko komplikací je až 50%.
- Nedostatek proteinu C a proteinu S - 0,5% - riziko až 10%.
- Heterozygotní forma leidenské mutace (jeden chromozom je normální, druhý pozměněný) se vyskytuje v 4% případů v populaci a vede ke komplikacím v 6%.
- Homozygotní Leidenova mutace je nejnebezpečnější z trombofilie; může vést k potratům a trombóze v 80% případů. Naštěstí se jedná o poměrně vzácnou formu trombofilie, pouze 0,002% v populaci.
- Faktor II (protrombin) v heterozygotní formě není příliš nebezpečný (3% výskytu a 3% rizika komplikací), v homozygotní formě je vzácný (0,01%), ale nebezpečný pro své komplikace (až 30%).
- před protokolem (1–2 dny před začátkem stimulace);
- 2-3 dny před punkcí;
- den po punkci;
- 12-14 dní po přenosu embryí.
Během těhotenství jsou doporučená období pro monitorování hemostasiogramu:
- 6-8 týdnů těhotenství;
- 12-13 týdnů;
- 22-24 týdnů (nástup stárnutí placenty);
- 34–36 týdnů;
- 2-3 dny po dodání.
Dědičná trombofilie
Komentáře uživatelů
Od začátku mi bylo přiděleno 6 genů, pak dalších 12
A proč? Za šest jsme nic nenašli?
To je právě to, našli partu a řekli, že ji předají
Je to jasné, dobře, ano, je lepší předat všechno najednou)) a vedete současné těhotenství s podporou?
ano, plánovali jsme použít clexane 0,2, femibion 1, omega 3, angiovitidu, poté jsme přešli na 0,4 clexane, nyní je to 0,6, každé tři týdny předávám rozsáhlou hemostázu
Děkuji) snadné těhotenství ?
Testoval jsem trombofilii! Zjistili jsme 6 porušení z 12 (HOVORÍM OKAMŽITĚ. Cokoli uvidíte ve svých výsledcích, nespěchejte, abyste se rozčilovali), protože to je predispozice a existuje spousta možností, jak tyto nemoci obejít! Nikdo mě jen nevaroval a já jsem tam jen chvíli seděl, vzlykal tři dny bez zastavení, pak jsem šel do Krasnodaru navštívit hematologa a ona mi vysvětlila, že 99% lidí má takové potíže! Buďte proto připraveni vidět tam nepříjemná slova, ale pamatujte na můj komentář
Díky za varování)) Stále čekám na výsledky, budou připraveny až za týden
Vzal jsem 6 a 4 z folátového cyklu a tam byla nalezena
Sama doktorka mi do mých 8 kousků napsala geny, které ji zajímají, a v littech, které jsem tam prošel, existuje přímá analýza obvyklého potratu, byly tam jen všechny tyto geny + homocestin a antikoagulant lupus. Stálo to asi 5000.
Ne typy, ale geny. Nejlepší ze všech 12.
Prošlo všech 12 a prošel jsem, z nichž 2 jsou homozygoti, 3 jsou hetero
Stále tomu vůbec nerozumím ((((to je špatný výsledek?
průměrně) homozygot je, když jsou obě části genu rozbity. Hetero
Nelíbí se mi invitro. Prošel jsem 8 typy v jiné laboratoři, nikdo z nich neřekl, že to po celou dobu nestačilo a bylo tam mnoho hematologů)
Proč nemáš rád invitro?
Často s analýzami sekají. Zvláště krví. A jsou odvezeni do Moskvy, pokud vím, mají zkreslení. Ani jeden člověk si nestěžoval. Měl jsem podivné ukazatele, opakoval jsem to. A přišel přítel s B hgch negativem. Vůbec bych nebral coluogram. můj příspěvek byl dokonce ve zdroji na toto téma.
Díky za odpověď, možná to stále záleží na městě. Jsme odvezeni do Novosibirsku, vedle))
V zásadě jsem proti transportu. Hematolog mi napsal seznam, kde se bez transportu dělají. Pro krev je to důležité.
Genetik mě pověřil provedením této analýzy. Ale oni řekli: „Nedělej to in invro. A další podobné kliniky. Nedívají se na to podrobně, takže je lepší udělat tu analýzu.“ Také si myslím, kde je lepší dělat. Ceny Invitro nejsou tak vysoké jako v plánovacím centru
Sama doktorka mě poslala do Invitra. Ano, a kolik testů jsem tam provedl, nejsou žádné stížnosti. Nebo vám to možná řekli, protože mají vlastní laboratoř a samozřejmě potřebují klienta)
Takže si to také myslím) a pouze jeden test na krevní sraženinu. Stojí to z nich 4000, ale já si říkám, kolik musím projít a to vše je 30 tisíc)), ale je zajímavé přijít na genetiku s hotovými analýzami invitro, řekne „ach, tady jsou data jiná, v našem centru“ ?
No, tady nevím)) záleží na lékaři)) V Tomsku stojí tato analýza pro 12 typů 5500
Oni mohou. Bylo nám jednou řečeno, abychom se v nemocnici vrátili, i když jsme prošli v laboratoři)
No první? ok, jeden ve středu a pak to předám ☺ a pak 4 tisíce prostě nechtějí „vyhodit“
Takže jsem byl také naštvaný, ale říkají, že dělají své vlastní dešifrování pro sebe
Dobře, na trombu. Udělám to, jak říkali)), abych nekňoural? Pokud bude potvrzeno, nepředám další testy? alespoň teď
Byl jsem předepsán lékařem 12, který byl odhalen, abych pochopil příčinu sv
Také si myslím, že je lepší projít 12, nebude to zbytečné. Našli jste důvod pro tuto analýzu?
Mám 5 indikátorů z 12, které nejsou normální, 4 z nich vedou k potratu. Hematolog však řekl, že je to jen predispozice, a nikoli skutečnost, že tomu tak bude.
Minul jsem 12 typů v invitru s přepisem od genetika. doktor pravděpodobně řekl těm nejdůležitějším, aby prošli. Ale nemusí to být nejtěžší, ale homozygot, který ovlivňuje krev. Pokud je to možné, zkontroloval bych všechno.
K tomu inklinuji. Lékař je na dovolené, nespecifikujte. Takže jsem se rozhodl konzultovat)) Na základě výsledků analýzy jsem našel něco?
Ano, mám 6 mutací, všechny heterozygoty, ale v mé kombinaci představují riziko. Je pravda, že po této analýze se málo změnilo, můj gynekolog řekl, že hlavní věcí je sledovat krevní obraz. Ve druhém těhotenství byla krev v pořádku.
Ukazuje se, že během plánování a těhotenství nebyla žádná další podpora.?
Během plánování pila zazvonila tři cykly, v těhotenství, kromě dyufastonu, nic
Cena analýzy dědičné trombofilie v invitru
Interpretace výsledků testu obsahuje informace pro ošetřujícího lékaře a nepředstavuje diagnózu. Informace v této části nelze použít pro samodiagnostiku a samoléčbu. Přesnou diagnózu stanoví lékař na základě výsledků tohoto vyšetření a nezbytných informací z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších vyšetření atd..
Absence nebo přítomnost polymorfismu (polymorfismů) v homo (hetero) zygotické formě, které jsou náchylné k rozvoji poruch folátového cyklu, hypokoagulace, trombózy, ischemické choroby srdeční (IHD).
Trombofilie je geneticky podmíněná zvýšená schopnost krve vytvářet patologické sraženiny v cévách nebo v srdeční dutině. Označuje se jako onemocnění s „pozdním projevem“: může se projevit v dospělosti, během těhotenství a způsobit nouzové stavy, jako je tromboembolismus, nitroděložní smrt plodu, infarkt nebo cévní mozková příhoda.
Výzkum přenosu polymorfismu trombofilních genů lze provést v ženském lékařském centru na Zemlyanoy Val. K tomu musíte absolvovat obecný krevní test, D-dimer, APTT, antitrombin III, fibrinogen - to jsou povinné testy, které vám přesně umožní detekovat patologii.
Ve druhé fázi diagnostiky je onemocnění diferencováno a konkretizováno pomocí specifických analýz:
- Lupus antikoagulant (VA).
- Antifosfolipidové protilátky (APL).
- Testování 8 genů na mutace a polymorfismy, včetně faktoru II nebo F2 (protrombin), faktoru V (Leiden), faktoru I nebo F1 (fibrinogen).
Všechny tyto studie společně umožňují získat genetický pas pro trombofilii..
Náklady na test trombofilie *
- 3500 R Počáteční konzultace s hemostasiologem
- 2 500 R Opakovaná konzultace s hemostasiologem
- 1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (koagulogram)
- 700 R Klinický krevní test
- 1300 R D-dimer (kvantitativní)
- 1300 R D-dimer (Ceveron)
- 400 R APTT test
- 1 200 R antitrombin III
- 300 R Fibrinogen
- 500 R Lupus antikoagulant (VA)
- 1 300 R Antifosfolipidové protilátky (APA) IgG
- 1 000 Р analýza mutace genu faktoru V (FV Leiden)
- 1 000 R analýza mutace v genu pro faktor II (protrombin)
- 1 000 R analýza mutace v genu JAK2
- 1 000 R analýza polymorfismu v genu pro faktor II (protrombin)
- 1 000 R analýza polymorfismu v genu faktoru I (fibrinogen)
- Analýza 1 000 R pro polymorfismus v genu pro faktor XII (Hagemannův faktor)
- 1 000 R analýza polymorfismu v genu MTHFR
- 1 000 R analýza polymorfismu v genu pro glykoprotein GpIba
- 300 R Odběr krve
Výpočet nákladů na léčbu Všechny ceny
* Pacienti starší 18 let jsou přijímáni.
Proč jsou testovány na dědičnou trombofilii?
Každému člověku se doporučuje podstoupit genetické mapování (genové studie) a vyloučit dědičnou tendenci k tvorbě trombů.
Rizikové faktory, které aktivují geny trombofilie u zcela zdravého člověka, jsou:
- operace v oblasti velkých velkých cév - na kyčelním kloubu, pánevních orgánech;
- metabolické poruchy v těle - diabetes mellitus, obezita;
- hormonální substituční léčba při plánování IVF, užívání antikoncepce;
- hypodynamika - omezení fyzické aktivity;
- těhotenství a období po porodu.
Analýza genetické trombofilie je zvláště důležitá při plánování těhotenství, IVF. U těhotných žen se zvyšuje hladina 1., 5. a 8. koagulačního faktoru krve a aktivita antikoagulačního mechanismu naopak klesá. S dědičnou tendencí k trombóze mohou tyto fyziologické změny v těle vyvolat opakovaný potrat, placentární nedostatečnost, odtržení placenty, nitroděložní zpomalení růstu a další porodnické komplikace.
Vědět o tendenci pacienta k žilní trombóze, lékař bude schopen předepsat antikoagulační léčbu, doporučit dietu a budoucí matka s genetickou trombofilií bude schopna poskytnout kompetentní podporu těhotenství.
Specialisté
porodník-gynekolog, hemostasiolog, kandidát lékařských věd
porodník-gynekolog, hemostasiolog, profesor, doktor lékařských věd, mezinárodní expert na problémy trombózy a poruch srážlivosti krve
Jak provést krevní test na trombofilii
Genetická analýza se provádí jednou, její výsledky jsou platné po celý život člověka. Krev pro výzkum dědičné trombofilie se odebírá z žíly ráno, bez ohledu na jídlo.
Podmínky připravenosti výsledků testu - 7-10 dní.
Dekódování analýzy trombofilie
U trombofilie dostane člověk od svých rodičů 1 normální a 1 pozměněnou kopii genu (heterozygotní mutace) nebo 2 mutované geny najednou. Druhá varianta polymorfismu - homozygotní, naznačuje vysoké riziko trombózy.
Analýza trombofilie zahrnuje studium 8 genů odpovědných za mechanismy hemostázy - systém srážení krve:
- Gen F13A1 - polymorfismus 13. koagulačního faktoru způsobuje sklon k hemoragickému syndromu, hemartróze, trombóze.
- ITGA2 - změna genu pro integrin naznačuje riziko ischemické cévní mozkové příhody a trombózy v pooperačním období.
- Gen Serpin1 - mutace této oblasti DNA je nepříznivá pro těhotenství: vyvolává obvyklý potrat, zmrazení a zpomalení intrauterinního růstu plodu, gestózu.
- F5, Leidenův faktor - ovlivňuje těhotenství ve 2. a 3. trimestru, vytváří tendenci k trombóze tepen a žil dolních končetin.
- FGB - polymorfismus fibrinogenu naznačuje riziko mrtvice, potratu a hypoxie plodu.
- ITGB3 - genová mutace umožňuje výskyt tromboembolismu, infarktu myokardu a spontánního potratu.
- F7 - sedmý plazmatický faktor je zodpovědný za hemoragické syndromy u novorozenců.
- F2 - změna ve 2 protrombinových genech je nepřímou příčinou tromboembolismu, mozkových příhod, pooperačních a porodnických komplikací.
Kde se nechat vyšetřit na genetickou trombofilii
Podrobná diagnostika trombofilie a dalších genetických mutací hemostázy se provádí v experimentální laboratoři MLC. Zde můžete získat radu od genetika, hemostasiologa a projít všemi nezbytnými studiemi při plánování těhotenství.
Krevní testy se provádějí pomocí elektronických analyzátorů a specifických reagencií, což zaručuje jejich 100% přesnost. Náklady můžete zjistit a přihlásit se ke zkoušce u správce Lékařského centra žen.
Č. 7251 CardioGenetics Trombofilie
Trombofilie je patologický stav systému krevních cév, který se vyskytuje na pozadí porušení složení a vlastností krve, v důsledku čehož se mohou tvořit krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Příčiny tohoto onemocnění mohou být:
- genetická buněčná patologie;
- získaná buněčná patologie;
- poruchy systému srážení krve.
Na vývoji dědičné trombofilie se podílejí geny pro faktory srážení krve, fibrinolýzu, enzymy, které řídí metabolismus kyseliny listové. Pokud se při této výměně vyskytnou poruchy, vede to k aterosklerotickým a trombotickým vaskulárním lézím, narušení folátového cyklu.
- Hematogenní trombofilie je nejnebezpečnějším typem, zejména pro těhotné ženy.
- Cévní - ateroskleróza, vaskulitida.
- Hemodynamické, spojené s porušením v oběhovém systému.
Hodnota analýzy
Moderní analýza trombofilie umožňuje stanovit vrozenou povahu tendence k trombóze. Jako diagnostické testy se obvykle používají varianty založené na PCR (polymerázová řetězová reakce). Optimalizovaná PCR trombofilie je laboratorní test, který má specificitu, citlivost a reprodukovatelnost.
Analýza genetické trombofilie umožňuje v rané fázi identifikovat rizikovou skupinu a vhodně upravit léčbu.
Genetický polymorfismus nemusí nutně vést k chorobnému stavu, ve většině případů jsou zapotřebí provokující faktory:
- chirurgický zákrok,
- imobilizace,
- těhotenství,
- poporodní období,
- nádory,
- následky traumatu atd..
Bukální (bukální) epitel, žilní krev pro trombofilii se berou jako materiál pro výzkum.
Testování trombofilie zpravidla nevyžaduje speciální školení..
Trombofilie a těhotenství
U ženy s trombofilií je důležité plánovat těhotenství, aby se snížilo riziko trombózy prevencí. Pokud analýza trombofilie během těhotenství potvrdila diagnózu, pak je léčba předepsána gynekologem, genetikem a gemologem. Obvykle se jedná o: farmakoterapii, dietu a režim.
Dešifrování závěru vydaného pacientovi po absolvování testu obsahuje:
- seznam genů predispozice zahrnutých do krevního testu na trombofilii;
- identifikované případy mutací a polymorfismu;
- genotyp pacienta pro každý genetický marker;
- alelický status genotypu.
Na základě těchto údajů se vytváří prognostický závěr o genetické predispozici člověka k rozvoji trombofilie nebo o její nepřítomnosti, o míře rizika trombózy..
Laboratoř INVITRO zaručuje vysoce kvalitní a spolehlivé výsledky výzkumu, které na moderním zařízení provádějí špičkoví odborníci.
Genetický výzkum
PRO ŽENY A MUŽE
Genetické faktory při tvorbě žilní trombózy Slevy%
Tromboembolismus je důsledkem různých patologických procesů, v jejichž důsledku se v cévách tvoří krevní sraženiny a blokují průtok krve. Toto je nejčastější a nepříznivý projev dědičné trombofilie (zvýšená tendence k trombóze). Vede k arteriální a venózní trombóze, která způsobuje infarkt myokardu, ischemickou chorobu srdeční, mozkovou mrtvici, plicní embolii atd..
Testy k identifikaci genetické predispozice k trombóze:
- F2 (Koagulační faktor II) (výzkumné kódy podle formy: GN0122; GN0123)
- F5 Leidenův faktor (koagulační faktor V) (kód studie podle formuláře GN0124)
- MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase) (výzkumné kódy podle formy: GN0238; GN0239)
Uvedené studie lze absolvovat jednotlivě i komplexně. Současná přítomnost několika genetických faktorů zvyšuje riziko vzniku trombózy.
Studium těchto genů musí být provedeno:
- identifikovat predispozici k trombóze,
- identifikovat predispozici ke kardiovaskulárním chorobám,
- v přítomnosti tromboembolismu u příbuzných,
- pro preventivní účely u mužů a žen starších 30 let,
- kouření lidí,
- pro dlouhé lety,
- lidé se sedavým životním stylem.
PRO ŽENY
Genetické faktory patologie těhotenství
Přítomnost genetické predispozice k trombofilii je spojena se zvýšeným rizikem komplikací v těhotenství (opakovaný potrat, placentární nedostatečnost, zpomalení růstu plodu, pozdní toxikóza).
Testy k určení pravděpodobnosti předčasného potratu a komplikací v těhotenství:
- MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase) (výzkumné kódy podle formy: GN0238; GN0239)
- F5 Leidenův faktor (koagulační faktor V) (kód studie podle formuláře GN0124)
- F2 (Koagulační faktor II) (výzkumné kódy podle formy: GN0122; GN0123)
- PAI-1 (výzkumný kód GN0292) (4M polymorfismus se vyskytuje u 82% žen s potratem)
- F XIII Koagulační faktor XIII (kód studie GN0121) (Polymorfismus Val34Leu se vyskytuje u 51% žen po potratu)
- CYP17 (výzkumný kód GN0090)
Uvedené studie lze absolvovat jednotlivě i komplexně.
Genetické testování před těhotenstvím umožní:
- identifikovat predispozici ženy k rozvoji trombofilie během těhotenství,
- předepsat účinnou terapii,
- vyhnout se komplikacím během těhotenství, včetně neplodnosti a nitroděložní smrti plodu,
- zabránit tvorbě krevních sraženin u ženy v poporodním období a v následujících letech života,
- zabránit trombotickým komplikacím u novorozence.
Studie genetické predispozice k trombofilii je indikována u žen v následujících případech:
- před předepsáním perorální hormonální antikoncepce,
- před předepsáním hormonální substituční léčby,
- historie dvou nebo více časných potratů,
- anamnéza závažných komplikací těhotenství (gestóza, zpomalení růstu plodu, nitroděložní smrt plodu),
- přítomnost příbuzných s trombózou do 50 let (infarkt myokardu, plicní embolie, hluboká žilní trombóza dolních končetin atd.),
- několik neúspěšných pokusů o IVF,
- zvýšené hladiny antifosfolipidových protilátek a / nebo homocysteinu,
- před gynekologickými operacemi.
Nyní v laboratorním oddělení Gemotestu na adrese: Lyubertsy, Oktyabrsky prospect, 183 (dle dohody), můžete získat lékařskou genetickou konzultaci s genetikem. Příjem provádějí kvalifikovaní genetici s rozsáhlými pracovními zkušenostmi. Náklady na přijetí, stejně jako pracovní plány specialistů a cestu do laboratorního oddělení lze určit na stránce LO nebo na telefonním čísle kontaktního centra: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (nepřetržitě).
GENY VĚDĚJÍ VŠE!
- 8 495 532 13 13 - ústřední kancelář
- 8 800 550 13 13 - volání zdarma
- Žádost o zpětné volání
Analýzy a testy na trombofilii: chování a výsledky (s cenami)
Trombofilie je souhrnný pojem, rozumí se mu porušení hemostázy lidského těla vedoucí k trombóze, tj. Tvorbě krevních sraženin a jejich zablokování, doprovázené charakteristickými klinickými příznaky. V současné době se věří, že dědičná složka je důležitá při vývoji trombofilie. Bylo zjištěno, že onemocnění se vyskytuje častěji u lidí s předispozicí k němu - nosičů určitých genů. Nyní existuje příležitost provést analýzu trombofilie, tj. Stanovit predispozici ke vzniku krevních sraženin v důsledku kombinace genů. Specifika analýzy budou probrána níže..
Kdo je přidělen
Kdokoli může provést analýzu genetické trombofilie, protože studie se jednoduše provádí a nemá žádné kontraindikace. Podle lékařů však nemá smysl diagnostikovat všechny v řadě. Proto se doporučuje stanovit markery trombofilie u následujících kategorií pacientů:
- Téměř všichni muži.
- Lidé nad 60 let.
- Pokrevní příbuzní lidí s nejasnou trombózou.
- Ženy během těhotenství s rizikem trombózy, stejně jako plánování těhotenství a užívání perorálních kontraceptiv pacientkám.
- Lidé s onkologickou patologií, autoimunitními procesy a metabolickými chorobami.
- Pacienti po operaci, vážná zranění, infekce.
Zvláštní indikace pro provedení analýzy trombofilie, jejíž příčinou je genový polymorfismus, který programuje procesy srážení krve, jsou dříve existující patologie těhotenství u žen: spontánní potrat, mrtvý porod, předčasný porod. Také v této kategorii jsou ženy, které měly během těhotenství trombózu. Právě tyto skupiny pacientů by měly být na prvním místě vyšetřeny. Test identifikuje změny spojené s polymorfismem kódujících genů a předepíše nezbytnou léčbu. Terapie pomůže zabránit nitroděložnímu úmrtí plodu, trombóze v časném a pozdním období po porodu, fetální patologii během dalšího těhotenství.
Za tvorbu krevních sraženin odpovídá řada genů.
Výzkumná podstata
V genetice existuje něco jako genový polymorfismus. Polymorfismus předpokládá situaci, kdy různé varianty stejného genu mohou být zodpovědné za vývoj stejného znaku. Geny odpovědné za polymorfismus, které jsou „podněcovateli“ trombofilie, jsou:
- Geny srážení krve.
- Gen kódující protrombin.
- Gen kódující fibrinogen.
- Gen glykoproteinu Ia.
- Geny zodpovědné za vaskulární tonus atd..
To znamená, že existuje mnoho genů odpovědných za polymorfismus. To vysvětluje frekvenci výskytu stavu, obtížnost diagnostiky i možné obtíže při samotném hledání příčin některých patologií. Lidé zpravidla myslí na polymorfismus a dědičnou nebo vrozenou trombofilii, když jsou vyloučeny všechny ostatní příčiny vedoucí k trombóze. I když ve skutečnosti se genový polymorfismus vyskytuje u 1–4% lidí v populaci.
Jak je
Zkouška se provádí na základě konvenční laboratoře, která vytvořila podmínky nezbytné pro sterilní odběr vzorků materiálu. V závislosti na zdrojích nemocnice může analýza zahrnovat:
- Bukální epitel (bukální epitel).
- Venózní krev.
Pro analýzu není nutná žádná speciální příprava. Jedinou možnou podmínkou je pravděpodobně darování krve nalačno. O všech složitostech musíte předem promluvit s odborníkem, který vás poslal k testu. Lékař vám řekne, jak test absolvovat a jak se správně nazývá.
Výsledek
Dešifrování analýzy má své vlastní charakteristiky. Faktem je, že různým pacientům, s přihlédnutím k informacím o předchozích onemocněních, obecném stavu a také k tomu, proč je test předepsán, lze přiřadit studii různých indikátorů. Seznam nejčastěji doporučovaných bude uveden níže..
Inhibitor aktivátoru plazminogenu. V průběhu této analýzy se stanoví „práce“ genu odpovědného za aktivaci procesu fibrinolýzy, tj. Štěpení trombu. Analýza odhaluje predispozici pacientů s dědičnou trombofilií k rozvoji infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, ischemické choroby srdeční. Dekódování analýzy:
- 5G5G - úroveň v normálních mezích.
- 5G4G - střední hodnota.
- 4G4G - zvýšená hodnota.
Pro tento indikátor neexistují žádné normované hodnoty. Určuje se tedy výlučně genový polymorfismus.
Analýza inhibitoru aktivátoru plazminogenu určuje výkon genu odpovědného za rozpad krevních sraženin.
Hladinu fibrinogenu, nejdůležitější látky zapojené do procesu tvorby trombů, určuje marker fibrinogen, beta polypeptid. Diagnostika umožňuje identifikovat polymorfismus genu odpovědného za hladinu fibrinogenu v krvi, což je důležité pro předchozí patologie těhotenství (potrat, placentární patologie). Výsledky analýzy trombofilie také naznačují riziko cévní mozkové příhody, trombózy. Dekódování:
- GG - koncentrace látky je správná.
- GA - mírný nárůst.
- AA - významné překročení hodnoty.
Práce koagulačního systému a přítomnost genetické trombofilie jsou také hodnoceny podle hladiny koagulačního faktoru 13. Dešifrování analýzy odhaluje predispozici k trombóze a rozvoji infarktu myokardu. Diagnostika odhaluje následující možné varianty genového polymorfismu:
- GG - normální aktivita faktoru.
- GT - Mírný pokles aktivity.
- TT je významný pokles. Podle studií je u kohorty lidí s genotypem TT mnohem méně častá trombóza a současná patologie..
Je možné diagnostikovat Leidenskou mutaci, která je zodpovědná za časný vývoj tromboembolismu, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikací vyskytujících se během těhotenství, ischemických cévních mozkových příhod, stanovením hladiny koagulačního faktoru 5 kódovaného genem F5. Faktor srážlivosti je speciální protein nacházející se v lidské krvi, který je zodpovědný za srážení krve. Frekvence výskytu patologické alely genu je v populaci až 5%. Diagnostické výsledky:
- GG - koncentrace látky je správná. Žádná genetická trombofilie.
- GA - mírný nárůst. Existuje predispozice k trombóze.
- AA - významné překročení hodnoty. Diagnostika prokázala predispozici ke zvýšené srážení krve.
Diagnóza mutace v Leidenu určuje faktor srážení krve.
U žen, u nichž se předpokládá budoucí léčba ženskými pohlavními hormony, nebo u pacientů, které potřebují používat perorální antikoncepci, se doporučuje diagnostikovat hladinu faktoru 2 v systému srážení krve. Jeho definice vám umožňuje identifikovat riziko tromboembolismu, trombózy, infarktu myokardu během těhotenství a během léčby. Faktor 2 systému srážení krve je kódován genem F2, který má určitý polymorfismus. Faktor je v krvi vždy přítomen v neaktivním stavu a je prekurzorem trombinu, látky zapojené do procesu srážení. Na konci diagnózy může být indikován následující výsledek:
- GG - žádná genetická trombofilie a zvýšená srážlivost krve.
- GA - existuje predispozice k trombóze. Heterozygotní trombofilie.
- AA - vysoké riziko trombózy.
Kromě genetických markerů trombofilie může lékař předepsat souběžné studie, například stanovení D-dimeru, který je markerem trombózy. D-dimer je fragment štěpeného fibrinu a objevuje se během rozpouštění trombu. S výjimkou těhotných žen budou analytické ukazatele považovány za normu, pokud jsou v rámci referenčních hodnot 0-0,55 μgml. S rostoucím gestačním věkem se hodnoty indikátoru zvyšují. Zvýšení hodnoty lze pozorovat nejen u trombofilie, ale také u řady druhů rakoviny, patologických stavů kardiovaskulárního systému a jater, po úrazech a nedávných operacích. V těchto případech bude diagnóza trombofilie málo informací..
Analýza APTT se provádí, aby se ukázala obecná práce kaskády srážení krve.
Téměř rutinní analýza je analýza zvaná aPTT, tj. Stanovení aktivovaného parciálního tromboplastinového času, tj. Časového intervalu, během kterého se tvoří krevní sraženina. Hodnota analýzy neukazuje ani tak přítomnost dědičné trombofilie, ale obecnou práci kaskády srážení krve.
Předepsány jsou také další markery vrozené trombofilie: stanovení integrinu beta-3, integrinu alfa-2, faktory srážení krve 7 a 2, methylenfolátreduktáza. Také pro diagnostiku práce koagulačního systému jsou stanoveny hladiny fibrinogenu, triglyceridů, homocysteinu, cholesterolu, antitrombinu 3 a trombinového času. Kolik analýzy je třeba provést, je indikováno lékařem s přihlédnutím k okamžitým indikacím pro diagnostiku.
Průměrné ceny
Analýza práce genů odpovědných za polymorfismus a přítomnost vrozené trombofilie není rutinní studií, proto je diagnóza na základě průměrné nemocnice stěží možná. Ve větších lékařských centrech a komerčních klinikách se vyšetření provádí pomocí speciálního testovacího systému „Kardiogenetika trombofilie“. Cena takového výzkumu se může výrazně lišit. Kolik stojí výzkum, můžete zjistit přímo v lékařské instituci, kde bude prováděn.