logo

Testy na trombofilii

Testy na trombofilii se provádějí za účelem detekce genetické predispozice (GP) ke tvorbě krevních sraženin u pacientů. Praktický význam laboratorních metod je velmi důležitý - umožňují vám zjistit příčiny poruch srážení krve, předpovědět vývoj trombotických komplikací a tím snížit výskyt nejčastějších onemocnění, jako je trombóza, tromboflebitida, plicní embolie atd. Důležitá je zejména včasná detekce trombofilie během těhotenství. Lékař bude znát diagnózu pacienta a bude jí schopen poskytnout příslušnou lékařskou podporu až do samotného narození..

Příčiny a příznaky

Hlavní příčinou onemocnění je nedostatek regulačních mechanismů, které omezují tvorbu krevních sraženin..

Krevní sraženiny se tvoří během srážení krve, aby se obnovily poškozené cévy v důsledku biochemických reakcí mezi speciálními buňkami (destičkami) a proteiny (faktory srážení), které jsou odpovědné za regulaci procesů hemorologie a hemostázy. Když jsou tyto procesy narušeny, bez zjevného důvodu se začnou tvořit krevní sraženiny a blokují tok krve do okolních tkání. Tato tendence ke zvýšené tvorbě krevních sraženin se nazývá hematogenní trombofilie..

Pokud má pacient trombofilii, klinické projevy budou záviset na umístění sraženin, stupni poruch krevního oběhu, souběžné patologii, věku a pohlaví pacienta. Hlavním příznakem je častá tvorba krevních sraženin, bolestivost v místě jejich lokalizace a rostoucí otoky. Vývoj onemocnění může být vyvolán genetickými a environmentálními faktory, proto se trombofilní anomálie dělí na dědičné a získané.

Typy nemocí

Dědičná trombofilie

Hlavními znaky je výskyt mnohočetné trombózy u relativně mladých lidí bez zjevného důvodu. Dědičná trombofilie je způsobena genetickými vadami, které jsou přítomny od narození. Největší predispozice k vrozené formě se objevuje, když jsou oba rodiče nositeli defektních genů. Nejběžnější anomálie jsou:

  • nedostatek antitrombinu III a proteinu C a S, které jsou zodpovědné za zvýšenou tvorbu sraženin;
  • faktor V Leiden, který zabraňuje volnému průtoku krve.
Zpět na obsah

Získaná trombofilie

Vyskytuje se ve vyšším věku a je výsledkem autoimunitních poruch, hormonální nerovnováhy a nemocí, které vedou ke snížení průtoku krve žilami a tepnami. Abnormální srážlivost se může objevit po velkých operacích, cévní katetrizaci, prodloužené imobilizaci, během těhotenství a užívání hormonální perorální antikoncepce.

Když jsou potřeba testy?

Screening a testování genetické trombofilie by mělo být prováděno za okolností, jako jsou:

Pokud těhotenství pokračuje s komplikacemi, pak žena potřebuje další vyšetření.

  • re-trombóza;
  • jednoduchá nebo mnohočetná trombóza v relativně mladém věku;
  • plánování těhotenství;
  • komplikace, které vznikly při nošení dítěte;
  • onkologická a systémová onemocnění;
  • následky složitých operací, těžká zranění, infekce.
Zpět na obsah

Jaké analýzy se provádějí?

Pro studii je odebrána venózní krev, která obsahuje genetické markery trombofilie, informace o složení, viskozitě a koagulaci. Za tímto účelem pacient podstoupí koagulogram - základní krevní test na trombofilii, který umožňuje diagnostikovat problémy s hemostázou a hemoreologií. Zahrnuje definici parametrů, jako jsou:

  • doba srážení krve;
  • APTT;
  • protrombinový index;
  • trombovaný čas;
  • koncentrace fibrinogenu;
  • fibrinolytická aktivita;
  • aktivovaná doba rekalcifikace;
  • období lýzy (rozpouštění) euglobulinové sraženiny;
  • antitrombinová aktivita;
  • koagulační faktory;
  • D-dimer a další.
K identifikaci genové mutace je nutné dodatečně prozkoumat.

Samostatné vyšetření je předepsáno, pokud existuje podezření na genetickou mutaci za účelem identifikace genového polymorfismu a potvrzení vrozené predispozice k onemocnění. To vyžaduje provedení konkrétních analýz. Stanovení formy genetických charakteristik umožňuje zvolit strategii léčby pacientů s genovou mutací. Analýza dědičné trombofilie zahrnuje detekci nejčastěji dědičných polymorfismů:

  • geny srážení krve - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 atd.
  • mutace antitrombinu 3;
  • nedostatek proteinů C a S;
  • gen MTHFR;
  • gen inhibitoru aktivátoru plazminogenu PAI-1 4G / 5G atd..

Analýzy lze provádět v laboratořích, kde jsou všechny podmínky pro studium materiálu. Ve velkých lékařských centrech je patologie diagnostikována pomocí speciálního testovacího systému „Kardiogenetika trombofilie“. Při plánování těhotenství se provádějí screeningové testy. Hlavním požadavkem na přípravu je abstinence od jídla po dobu 8 hodin před analýzou. K odlišení onemocnění od hemofilie je někdy nutná diferenciální diagnostika.

Dekódovací analýza, normy a odchylky

Genový polymorfismus není nepostradatelným kritériem pro rozvoj choroby, ale způsobuje větší riziko jejího vývoje, zejména při vystavení různým vnějším faktorům.

Genotyp polymorfismu u pacienta lze reprezentovat následujícími možnostmi:

  • GG je normou;
  • А / А - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Výsledky testu na trombofilii naznačují přítomnost nebo nepřítomnost mutace. Krevní test může ukázat následující výsledky:

  • Nebyly identifikovány žádné mutace.
  • Homozygot - naznačuje přítomnost dvou genů se změněnou strukturou, proto je vysoká pravděpodobnost projevu nemoci.
  • Heterozygotní. Znamená, že pacient je nositelem jednoho změněného genu a pravděpodobnost onemocnění je nízká.

Dekódování analýzy genového polymorfismu je uvedeno v tabulce:

názevŽádný praktický lékařGP je přítomenVysoké riziko vzniku trombofilie
Úroveň fibrinogenuG GG AA A
F13G TT T
V-Leidenův faktorG AA A
F2
Inhibitor aktivátoru plazminogenu5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Údaje získané během krevního testu by měl vyhodnotit specializovaný lékař.

Na základě těchto údajů je vytvořen prognostický závěr o genetické predispozici člověka k rozvoji trombofilie a stupni rizika trombózy. Při laboratorním vyšetření krve se používají různé metody, takže se indikátory mohou mírně lišit. Vyhodnocení výsledků by mělo být provedeno v souladu s pokyny jednotlivých laboratoří hematologem. Rychlost jednotlivých indikátorů srážení krve je uvedena v tabulce:

Metody diagnostiky trombofilie: jak a kde se nechat otestovat

Pro normální fungování lidského těla je optimální rovnováha důležitá ve všem, od práce orgánů po fungování celých systémů. Krev hraje v životě rozhodující roli a na výkonu oběhového systému závisí nejen zdraví, ale i lidský život..

Moderní medicína zná mnoho patologií ovlivňujících oběhový a cévní systém, jednou z nich je trombofilie. Tento článek pojednává o tom, co je to za nemoc, a také o složitosti její diagnózy..

Trombofilie - co to je a jak se to projevuje

Lidská krev je složitá chemická látka v kapalném stavu agregace, cirkuluje v celém těle a poskytuje orgánům a tkáním kyslík a základní živiny. Chemie krve je navržena tak, aby byla neustále udržována určitá rovnováha a životně důležitá látka mohla bez problémů cestovat žilkami.

Dojde-li k nějakému poranění, například poškození cévy, vede to ke krvácení. V tomto případě je aktivován proces srážení krve, kterého se účastní určité látky, které se nazývají koagulační faktory. Když je tento proces aktivován, v místě prasknutí se tvoří krevní sraženina - trombus, který překrývá poškozenou oblast a brání krvi v odchodu.

Jakmile je krvácení zastaveno, spustí se reverzní proces, který přeruší srážení krve, aby se zabránilo tvorbě zbytečných krevních sraženin. Mechanismus srážení krve a návrat jeho počátečního stavu agregace s počátečními parametry tekutosti se nazývá hemostáza. Pokud procesy homeostázy fungují správně, uvnitř krevního řečiště nikdy nedojde ke srážení krve..

Trombofilie je patologický proces, při kterém se popsané koagulační mechanismy vymknou kontrole, to znamená, že je narušena funkce systému hemostázy. To zvyšuje srážlivost krve a vytváří sklon k tvorbě krevních sraženin..

Vývoj trombofilie vede k tvorbě více krevních sraženin, a proto onemocnění představuje vážnou hrozbu pro životně důležité funkce těla. Hlavním nebezpečím je, že tvorba příliš velké krevní sraženiny může blokovat jakoukoli cévu; nejnebezpečnější projevy této povahy jsou spojeny s mrtvicí nebo infarktem. I když je však průtok krve v noze blokován, hrozí vážné problémy, nekróza tkání atd..

Pokud mluvíme o tom, jak se trombofilie projevuje, je patologie doprovázena následujícími klinickými příznaky:

  • Arytmie - srdeční rytmus se stává častějším vzhledem k tomu, že se zvyšuje viskozita krve, respektive se srdce těžší pumpuje a je nutné provádět více kontrakcí za minutu.
  • Respirační poruchy spojené s předchozím faktorem. U osob s trombofilií je obtížnější dýchat, objeví se dušnost a při pokusu o hluboký dech se mohou objevit nepříjemné pocity na hrudi..
  • Otok končetin - tento příznak je způsoben skutečností, že v důsledku narušení krevního oběhu dochází ke zhoršení odtoku lymfy, což hrozí stagnujícími procesy. Otok se obvykle zhoršuje večer, po náročném pracovním dni nebo po intenzivní fyzické námaze.
  • Pocit brnění, plíživé plísně a bolesti nohou, stejně jako lýtkových svalů, protože právě v těchto oblastech dolních končetin se s největší pravděpodobností tvoří krevní sraženiny..
  • Různé patologie reprodukční funkce u žen, neschopnost otěhotnět, stejně jako předčasné ukončení těhotenství.

Podle statistik většina lidí vůbec neví, že má trombofilii, dokud se příznaky nezhorší nebo se nevytvoří velký trombus.

Navíc se často žena poprvé dozví o této nemoci během těhotenství nebo při pokusu o otěhotnění..

Indikace pro analýzu

Tromboflebitida je nebezpečná nejen pro své komplikace a pravděpodobnost vzniku krevní sraženiny. Nebezpečí spočívá také ve skutečnosti, že nemoc často zůstává skrytá a vyvíjí se po celou dobu a příznaky mohou být zcela chybějící nebo vzácné. Pokud jde o indikace pro diagnostiku trombofilie, je potřeba vyšetření provést v těchto případech:

Trombofilie: příčiny a důsledky

  • Nepříznivá rodinná anamnéza onemocnění - případy, kdy byla trombofilie zjištěna u jednoho z nejbližších pokrevních příbuzných. Mluvíme o rodičích, sourozencích nebo dětech pacienta. Tato potřeba vyvstává kvůli skutečnosti, že jedním z hlavních důvodů rozvoje patologie je genetická predispozice, trombofilie se přenáší dědičností.
  • Důvodem pro podstoupení diagnostiky pro rozvoj trombofilie jsou také případy, kdy byla krevní příbuznosti diagnostikována trombóza před dosažením věku 50 let. V tomto případě nezáleží na příčině trombózy, protože skutečnost patologie již může naznačovat genetickou predispozici k problémům tohoto druhu..
  • Opakované případy trombózy s tvorbou krevních sraženin jakékoli lokalizace. Jde o to, že pokud pacient předtím podstoupil léčbu trombózy, ale došlo k relapsu a byla znovu registrována tvorba krevních sraženin, příčinou relapsu může být trombofilie..
  • Je velmi důležité diagnostikovat diskutovaný patologický proces, pokud je nutné provést složité chirurgické operace. Tento faktor umožňuje nejen detekovat trombofilii, ale také vyloučit neočekávané problémy během operace, připravit se na ně předem. Kromě toho se po operaci aktivuje mechanismus hemostázy, a pokud má pacient alespoň předispozici k trombofilii, hrozí po operaci tvorba krevních sraženin..
  • Pokud má člověk brzy podstoupit hormonální terapii silnými nebo agresivními léky, může být také nutné vyšetřit lékaře na trombofilii, aby se vyloučily komplikace a rizika během léčby.
  • Indikací pro diagnostiku je plánování početí dítěte nebo samotné těhotenství. Děje se tak za účelem minimalizace rizika potratu a dalších problémů, a tím ochrany matky a nenarozeného dítěte..
  • Navíc je nezbytně nutné provést analýzu trombofilie v případě poškození reprodukčních funkcí u žen. mluvíme o neplodnosti, potratech, blednutí těhotenství, předčasném porodu nebo nedostatku výsledků během oplodnění in vitro.

Jemnosti diagnózy

Neexistují žádné jasné vnější příznaky naznačující vývoj trombofilie a otoky, necitlivost, arytmie a další příznaky popsané výše mohou naznačovat řadu dalších onemocnění. Pro přesnou diagnózu se proto provádí testováním a prováděním různých laboratorních testů. K analýze je samozřejmě odebrána krev, která je poté vyšetřena následujícími metodami:

Odstranění krevních sraženin z tepny

  • Coagulogram - studie, která vám umožní určit stupeň srážlivosti krve, zatímco odběr krve v laboratorních podmínkách se provádí z žíly.
  • Obecný krevní test (odebraný z prstu) je hlavní studií, která se provádí ke stanovení hladiny krevních destiček a erytrocytů v krvi.
  • Provádí se měření APTT venózní krve, to znamená aktivovaného parciálního tromboplastinového času. V průběhu této studie jsou vytvořeny podmínky, které provokují srážení krve, laboratorní asistent musí určit, jak dlouho trvá vytvoření sraženiny.
  • Je také důležité měřit protrombinový čas, to znamená určit, za jaké období se krev odebraná k analýze bude srážet ve vnějším prostředí, tj. Pod vlivem vnějších faktorů.
  • K detekci D-dimeru, produktu rozkladu fibrinu, proteinu přímo zapojeného do procesu tvorby trombů, může být také zapotřebí odběr vzorků venózní krve.

Takto vypadají hlavní analýzy pro řízení vývoje trombofilie u pacienta. Popsaný komplex diagnostických opatření vám umožňuje detekovat patologii a také porozumět tomu, jak problém řešit. To však stále vyžaduje test na specifické markery onemocnění, je velmi důležité pro jmenování nejúčinnější a nejpřesnější léčby. Zkouška se provádí následovně:

  • Analýza kvantitativního poměru obsahu fibrinogenu v krvi.
  • Analýza obsahu proteinů C a S - proteinové sloučeniny odpovědné za regulaci srážení krve, tj. Prevenci nadměrné tvorby krevních sraženin. díky tomu základní krev nezhustne, zachovává si agregovanou formu a může volně cirkulovat v cévách.
  • Čas krvácení - tato metoda také umožňuje získat představu o parametrech koagulace. Během diagnostiky se provede malá mělká vpich s malou jehlou v podložce prstu nebo ušního lalůčku. Dále laboratorní asistent měří čas, během kterého se krvácení zastavilo, a porovnává jej s ukazateli normy.
  • Kontrola hladiny homocysteinu, aminokyseliny, abnormality ve složení krve, které vyvolávají patologie kardiovaskulárního systému.

Poznámka! Popsané diagnostické metody vyžadují povinnou konzultaci s lékařem o tom, jak je analýza prováděna.

Ve většině případů se odběry krve provádějí na prázdný žaludek a kvůli čistotě některých studií stojí za to zastavit užívání určitých léků předem, jinak budou výsledky testů nepřesné. Některá diagnostická opatření se navíc nedoporučují ani během menstruace, protože v tomto případě jsou také možné chyby ve výsledcích..

Genetické riziko trombofilie (pokročilé)

Komplexní genetická analýza k určení rizika trombofilie. Jedná se o molekulárně genetickou studii genů faktorů srážení krve, receptorů krevních destiček, fibrinolýzy, metabolismu kyseliny listové, jejichž změny aktivity přímo nebo nepřímo způsobují tendenci ke zvýšené tvorbě trombu..

Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?

Bukální (bukální) epitel, žilní krev.

Jak se správně připravit na studium?

Není nutná žádná příprava.

Více o výzkumu

V důsledku různých patologických procesů se v cévách mohou tvořit krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Toto je nejčastější a nepříznivý projev dědičné trombofilie - zvýšená tendence k trombóze spojená s určitými genetickými vadami. Může vést k rozvoji arteriální a venózní trombózy, která je zase často příčinou infarktu myokardu, ischemické choroby srdeční, cévní mozkové příhody, plicní embolie atd..

Systém hemostázy zahrnuje faktory koagulačního a antikoagulačního systému krve. V normálním stavu jsou v rovnováze a poskytují fyziologické vlastnosti krve, zabraňují zvýšené tvorbě trombů nebo naopak krvácení. Ale pod vlivem vnějších nebo vnitřních faktorů může být tato rovnováha porušena..

Na vývoji dědičné trombofilie se zpravidla podílejí geny faktorů srážení krve a fibrinolýza, stejně jako geny enzymů, které řídí metabolismus kyseliny listové. Poruchy této výměny mohou vést k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárním lézím (zvýšením hladiny homocysteinu v krvi).

Nejvýznamnější poruchou vedoucí k trombofilii je mutace genu pro koagulační faktor 5 (F5), nazývaný také Leiden. Projevuje se rezistencí faktoru 5 na aktivovaný protein C a zvýšením rychlosti tvorby trombinu, v důsledku čehož dochází ke zvýšení procesů srážení krve. Důležitou roli ve vývoji trombofilie hraje také mutace v genu protrombinu (F2) spojená se zvýšením úrovně syntézy tohoto koagulačního faktoru. Za přítomnosti těchto mutací se riziko trombózy významně zvyšuje, zejména kvůli provokujícím faktorům: užívání perorální antikoncepce, nadváha, fyzická nečinnost atd..

Nositelé takových mutací mají vysokou pravděpodobnost nepříznivého průběhu těhotenství, například potrat, intrauterinní růstová retardace.

Předispozice k trombóze může být také způsobena mutací genu FGB kódující beta podjednotku fibrinogenu (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkem je zvýšení syntézy fibrinogenu, v důsledku čehož je riziko periferní a koronární trombózy, riziko tromboembolických komplikací během těhotenství, porodu a v období po porodu.

Mezi faktory, které zvyšují riziko trombózy, jsou velmi důležité geny destičkových receptorů. Tato studie analyzuje genetický marker genu receptoru trombocytů pro kolagen (ITGA2 807 C> T) a fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Při defektu v receptorovém genu pro kolagen se zvyšuje adheze krevních destiček k vaskulárnímu endotelu a k sobě navzájem, což vede ke zvýšené tvorbě trombů. Při analýze genetického markeru ITGB3 1565T> C je možné odhalit účinnost nebo neúčinnost antiagregační léčby aspirinem. U poruch způsobených mutacemi těchto genů se zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu, ischemické cévní mozkové příhody..

Trombofilie může být spojena nejen s poruchami systému srážení krve, ale také s mutacemi v genech fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivátoru plazminogenu - hlavní složky antikoagulačního systému krve. Nepříznivá varianta tohoto markeru vede k oslabení fibrinolytické aktivity krve a v důsledku toho zvyšuje riziko vaskulárních komplikací, různých tromboembolismů. Mutace genu SERPINE1 je také pozorována u některých komplikací těhotenství (potrat, opožděný vývoj plodu).

Kromě mutací ve faktorech koagulačního a antikoagulačního systému jsou zvýšené hladiny homocysteinu považovány za významnou příčinu trombofilie. Při nadměrné akumulaci má toxický účinek na vaskulární endotel, ovlivňuje cévní stěnu. V místě poranění se tvoří krevní sraženiny a může se tam usadit přebytečný cholesterol. Tyto procesy vedou k ucpání cév. Přebytek homocysteinu (hyperhomocysteinémie) zvyšuje pravděpodobnost trombózy v cévách (tepnách i žilách). Jedním z důvodů zvýšení hladin homocysteinu je snížení aktivity enzymů, které zajišťují jeho metabolismus (do studie byl zahrnut gen MTHFR). Kromě genetického rizika rozvoje hyperhomocysteinémie a přidružených nemocí umožňuje přítomnost změn v tomto genu určit predispozici k nepříznivému průběhu těhotenství (fetoplacentární nedostatečnost, neuzavření neurální trubice a další komplikace pro plod). Se změnami v folátovém cyklu jsou jako profylaxe předepsány kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvání léčby a dávkování léků lze určit na základě genotypu, hladiny homocysteinu a charakteristik souvisejících rizikových faktorů u pacienta..

Je možné podezření na dědičnou predispozici k trombofilii s rodinnou a / nebo osobní anamnézou trombotických onemocnění (hluboká žilní trombóza, křečové žíly atd.) A také v porodnické praxi - s tromboembolickými komplikacemi u žen během těhotenství, v období po porodu.

Komplexní molekulárně genetická studie vám umožní posoudit genetické riziko trobofilie. Vědět o genetické predispozici je možné zabránit rozvoji kardiovaskulárních poruch včasnými preventivními opatřeními..

Rizikové faktory pro trombofilii:

  • odpočinek v posteli (více než 3 dny), prodloužená imobilizace, dlouhá statická zátěž, včetně zátěže spojené s prací, sedavý životní styl;
  • užívání perorálních kontraceptiv obsahujících estrogeny;
  • nadváha;
  • anamnéza venózních tromboembolických komplikací;
  • katétr v centrální žíle;
  • dehydratace;
  • chirurgické zákroky;
  • zranění;
  • kouření;
  • onkologická onemocnění;
  • těhotenství;
  • doprovodná kardiovaskulární onemocnění, maligní novotvary.

Kdy je studie naplánována?

  • Pokud je v rodinné anamnéze tromboembolismus.
  • Pokud je v anamnéze trombóza.
  • U trombózy mladší 50 let se opakuje trombóza.
  • V případě trombózy v jakémkoli věku v kombinaci se zatíženou rodinnou anamnézou tromboembolismu (plicní embolie), včetně trombózy jiných lokalizací (mozkové cévy, portální žíly).
  • U trombózy bez zjevných rizikových faktorů ve věku nad 50 let.
  • V případě užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční léčby u žen: 1) s anamnézou trombózy, 2) jejichž příbuzní prvního stupně měli trombózu nebo dědičnou trombofilii.
  • S komplikovanou porodnickou anamnézou (potrat, placentární nedostatečnost, trombóza během těhotenství a v časném období po porodu atd.).
  • Při plánování těhotenství u žen trpících trombózou (nebo v případě trombózy u jejich příbuzných 1. stupně).
  • Za takových vysoce rizikových podmínek, jako jsou chirurgické zákroky v dutině, dlouhodobá imobilizace, stálé statické zatížení, sedavý životní styl.
  • S rodinnou anamnézou kardiovaskulárních onemocnění (časné infarkty a mrtvice).
  • Při hodnocení rizika trombotických komplikací u pacientů se zhoubnými novotvary.

Co znamenají výsledky?

Na základě výsledků komplexní studie 10 významných genetických markerů je vydán závěr genetika, který umožní posoudit riziko trombofilie, předpovědět vývoj onemocnění, jako je trombóza, tromboembolismus, srdeční infarkt nebo pravděpodobnost komplikací spojených se zhoršenou hemostázou během těhotenství, zvolit směr optimální prevence a již existující klinické projevy podrobně porozumět jejich příčinám.

Genetické markery

Literatura

  • Venózní tromboembolismus, trombofilie, antitrombotická léčba a těhotenství. Pokyny k klinické praxi založené na důkazech American College of Chest Physicians 8. vydání. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 leden.
  • Gohil R. a kol., Genetika žilní tromboembolie. Metaanalýza zahrnuje

120 000 případů a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE a kol. Souvislost mezi polymorfismem inhibitoru aktivátoru plazminogenu-1 4G / 5G a žilní trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 červen; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Když je předepsán test na trombofilii a co vám může říci?

    Trombofilie je patologický stav lidského oběhového systému, ve kterém existuje vysoké riziko trombózy v cévních strukturách. Stává se to proto, že jsou narušeny přirozené procesy hemostázy a výrazně se zvyšuje srážlivost krve. Výsledkem je, že srážení krve není tam, kde je to nutné, což vyvolává výskyt krevních sraženin. Ty se zase mohou vyvíjet ve všech cévách lidského těla, což vede k nejnebezpečnějším patologiím.

    V důsledku trombofilie se často vyvíjí nekróza tkání nebo chronická žilní nedostatečnost. Závažnějšími důsledky onemocnění jsou mozková mrtvice a infarkt. Vzhledem k tomu by měly být jakékoli problémy s kardiovaskulárním systémem léčeny s náležitou úrovní odpovědnosti. Dnes budeme hovořit o tom, co je analýza trombofilie, jak se provádí a jaká je její norma.

    Když je naplánována analýza?

    Trombofilie je patologický stav charakterizovaný porušením systému srážení krve

    Trombofilie je velmi nebezpečná patologie, kterou lze pochopit z materiálu uvedeného dříve. Podle povahy kurzu je toto onemocnění nepozorovatelné a zřídka výrazné. Pacienti s trombofilií zpravidla nevědí o jejím průběhu, dokud se trombóza nezhorší nebo se neobjeví její komplikace..

    S ohledem na tento stav věcí je důležité uvést potřebu preventivních prohlídek těla pro tendenci k této patologii.

    V moderní medicíně existuje několik specializovaných schůzek pro analýzu trombofilie. Mezi hlavní indikace patří:

    • přítomnost patologie u blízkých příbuzných
    • průběh těchto trombotických onemocnění a jejich komplikace
    • odložená trombóza nebo rizika pro její rozvoj
    • potřeba operace, která může vyvolat trombózu
    • dlouhodobé užívání určitých léků (hormony, orální antikoncepce atd.)
    • samotná skutečnost těhotenství nebo problémy v průběhu jeho průběhu

    V zásadě existuje opravdu málo schůzek pro diagnostiku. Navzdory tomu může být potřeba jeho implementace určena jak profesionálním lékařem, tak samotnou osobou. Preventivní diagnostika má opět velký význam pro dlouhý a kvalitní život lidí..

    Potřebujete přípravu na výzkum??

    Krev pro analýzu musí být odebrána z loketní žíly ráno na lačný žaludek

    Analýza trombofilie je krevní test, při kterém diagnostik provokuje procesy jeho koagulace. Existuje mnoho druhů takové diagnostiky, ale v každém případě je jejich podstatou důkladné prozkoumání lidského biomateriálu.

    Analýza nevyžaduje odbornou přípravu. Dost často:

    1. darovat krev ráno
    2. dělej to na lačno
    3. nekuřte několik hodin před studiem
    4. vzdejte se alkoholu a tučných jídel 1-2 dny před užitím biomateriálu
    5. vyloučit fyzický a psycho-emocionální stres den před diagnózou

    Kromě toho je důležité varovat diagnostika před případnými užívanými léky. Je třeba si uvědomit, že některé léky zvyšují nebo naopak snižují srážlivost krve. Pro přesnou interpretaci výsledků nebude zbytečné poskytnout diagnostikovi historii onemocnění. Takže přítomnost trombózy a podobných patologií může nepřímo naznačovat trombofilii..

    Výše uvedená příprava se týká pouze analýz zaměřených na identifikaci krevních patologií. V průběhu jiných onemocnění těla, doprovázených poruchami funkce srdce nebo krevních cév, je často předepsána další diagnostika, která také umožňuje detekovat trombofilii. Přípravné postupy pro takové studie mohou mít přirozeně specifický tvar. Potřeba specializovaného školení by měla být objasněna přímo u diagnostika několik dní před diagnózou.

    Druhy vyšetření na trombofilii

    Diagnostika trombofilie zahrnuje několik testů

    Jak již bylo uvedeno dříve, základní test na trombofilii se provádí pomocí krevního testu..

    Ve většině případů se k identifikaci této patologie provádějí dva typy vyšetření:

    • Obecný krevní test zaměřený na identifikaci základních indikátorů stavu biomateriálu (hladina erytrocytů, krevních destiček atd.).
    • Pokročilý krevní obraz, nutný k určení jeho srážlivosti.

    Biomateriál se často bere pro výzkum jak z falangy prstu, tak ze žíly. Komplexní diagnostika k detekci trombofilie zahrnuje následující postupy:

    • Koagulogram - komplexní studie lidské venózní krve.
    • APTT - tvorba umělých podmínek pro koagulaci biomateriálů.
    • Stanovení protrombinového indexu je měřítkem nezbytným pro přesnou diagnostiku poruch srážlivosti.
    • Vyšetřování reakce krevní látky na štěpení určitých proteinů (D-dimer, fibrinogeny, proteiny S atd.) - opatření ke stanovení hlavní příčiny problémů s koagulací biomateriálu.

    Analýza trombofilie je v zásadě vždy komplexem specifických studií. Zaměřuje se na identifikaci problémů s hemostázou. Moderní medicína pokročila docela daleko, takže je velmi snadné identifikovat patologické procesy v krevní látce..

    Trombofilie je ve veřejných zdravotnických zařízeních diagnostikována zřídka. K provedení takové analýzy je zpravidla nutné kontaktovat placená laboratorní a diagnostická centra. Náklady na výzkum v těchto organizacích závisí na tom, jak složitý bude..

    Diagnóza genetické patologie krve

    Genetické testy na trombofilii jsou zaměřeny na detekci genového polymorfismu

    Pokud existuje podezření na genetickou trombofilii, je nutný důkladný a vysoce specifický krevní test. Specifičnost tohoto typu patologie se odráží ve skutečnosti, že mutace v krevní látce se vyskytují na genové úrovni a jsou dědičně přenášeny na pacienta. Výše uvedené testy na trombofilii mohou odhalit pouze získaná onemocnění krve, ale žádné vrozené léze.

    K přesné diagnostice genetické trombofilie je vyžadován test polymerázové řetězové reakce (PCR). Taková diagnostika má globálnější povahu, protože zkoumá jak specifické ukazatele srážlivosti krve, tak procesy v ní na genetické úrovni..

    Analýzy takové formace jsou nutně doprovázeny následujícími testy:

    • stanovení Leidenské mutace;
    • kontrola protrombózovaných mutací;
    • detekce mutací v genu MTHFR a některých plazminogenech.

    Kumulativní studie genové struktury krve vám umožňuje identifikovat její polymorfismus. Tento stav vyvolává jinou variaci genů, která je nesprávná a vyvolává narušení procesů tvorby krve. Polymorfismus naznačuje genetickou trombofilii, a proto je při identifikaci tohoto onemocnění tak důležitý.

    Specifická analýza uvažovaného druhu má jeden účel - určit přítomnost nebo nepřítomnost mutačních procesů v krevní látce.

    Samotná skutečnost narušené koagulace je zpravidla detekována předem a nevyžaduje potvrzení. Bohužel není možné eliminovat genovou mutaci, takže je pacientovi předepsán korekční průběh terapie. Podstatou toho není eliminovat hlavní příčinu problému se srážením krve, ale eliminovat rizika tvorby trombů. S kompetentním přístupem k léčbě lidé s genetickou trombofilií nepociťují výrazné nepohodlí a žijí mnoho let.

    Možné výsledky

    Analýza je dešifrována hematologem

    Mnoho lékařů se podílí na předepisování testů na trombofilii a jejich specifickou tvorbu: chirurgové, všeobecní terapeuti, phlebologové a další specialisté. Dekódování výsledků této diagnostiky je však výsadou hematologa. Pouze tento lékař má potřebné znalosti pro přesnou diagnózu. Hematolog také často určuje další průběh terapie pro pacienta a závažnost jeho onemocnění..

    Ve výsledcích analýzy trombofilie najdete obrovské množství konkrétních ukazatelů. Jejich konečný seznam závisí na typu provedené diagnostiky a laboratorních postupech implementovaných v procesu..

    Dešifrování výsledků takového vyšetření je obtížný postup a vyžaduje určité znalosti, proto by jej mělo vždy provádět odborný lékař. Při stanovení diagnózy je důležité vzít v úvahu minimálně:

    • anamnéza pacientů
    • jeho stav v době studie
    • rysy konkrétního případu (léky užívané subjektem, typ prováděné analýzy atd.)

    Po dekódování provede hematolog přesnou diagnózu pacienta s odůvodněním závěrů. V závislosti na výsledcích diagnózy se stanoví další schůzky s vyšetřovanou osobou. Terapie trombofilií často zahrnuje úpravu stravy, léků a životního stylu. Seznam receptů je někdy doplněn něčím jiným..

    Nebezpečí trombofilie

    Trombofilie může způsobit flebotrombózu

    Na konci dnešního článku se budeme znovu věnovat fenoménu trombofilie. Již bylo uvedeno výše, že tato patologie je porušením hemostázy v krevní látce a vyvolává nesprávnou srážení krve.

    Výsledkem takového stavu oběhového systému je zablokování cévních struktur sraženinami biomateriálu, což může způsobit nebezpečné komplikace.

    Považuje se to za relativně neškodné následky trombofilie:

    1. trombóza různé závažnosti
    2. problémy se strukturou cévních struktur
    3. krevní nedostatečnost různých typů, provokující nekrózu tkáně

    Důsledky zaznamenaných stavů mohou být ještě nebezpečnější nemoci. Trombofilie často vede k cévní mozkové příhodě nebo infarktu, samozřejmě, pokud není řádně léčena a adekvátně léčena.

    Je důležité věnovat zvláštní pozornost problémům se srážením krve během těhotenství. Vzhledem k tomu, že ženské tělo prožívá během těhotenství obrovský stres, může během této doby docházet k tvorbě trombů kdykoli. Přítomnost trombofilie přirozeně zvyšuje rizika několikrát..

    Ve většině klinických případů, kdy těhotná žena měla trombofilii, došlo k potratu nebo předčasnému porodu.

    Vzhledem k těmto statistikám je lepší, aby nastávající matky trpící onemocněním neriskovaly a byly pravidelně vyšetřovány v poliklinice. Kromě toho je důležitý komplexní a vysoce kvalitní přístup k léčbě trombofilie a minimalizace možných komplikací. Jak ukazuje praxe, sledování patologického stavu vám umožní vyhnout se nejstrašnějším následkům pro každou těhotnou dívku..

    Více informací o trombocilii naleznete ve videu:

    Možná skončila nejdůležitější ustanovení týkající se tématu dnešního článku. Trombofilie je nebezpečný jev, takže je nepřijatelné ignorovat její přítomnost. Pouze včasné testy, dobře organizovaná léčba a integrovaný přístup k odstranění nemoci mohou poskytnout maximální záruky, pokud jde o absenci komplikací.

    Jinak jsou následky patologie otázkou času a mohou se vyvinout spontánně. Doufáme, že předložený materiál pomohl všem čtenářům našeho zdroje porozumět nebezpečí trombofilie a metodám její diagnostiky. Přeji vám zdraví a úspěšnou terapii všech nemocí a lépe - úplnou absenci takových!

    Našli jste chybu? Vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter a řekněte nám to.

    Trombofilie se rozšířila

    Informace o studiu

    Ke stanovení rizika trombózy a dalších komplikací u rizikových osob se používá studie 12 genetických faktorů pro trombofilii.

    Studie zahrnuje analýzu 12 parametrů:

    • Koagulační faktor II (trombin F2).
    • Koagulační faktor V (F5 Leidenův faktor), faktor V Leiden.
    • Koagulační faktor VII (F7 proconvertin).
    • Koagulační faktor XIII (F13A1).
    • Fibrinogen (koagulační faktor 1), FGB.
    • Integrin alfa 2 ITGA2.
    • Integrin, beta 3 (destičkový glykoprotein IIIa), ITGB3.
    • Inhibitor aktivátoru plazminogenu SERPINE1 (PAI1).
    • Methylenetetrahydrofolát reduktáza (MTHFR).
    • Methylenetetrahydrofolát reduktáza (MTHFR).
    • Methionin syntáza MTR.
    • Methionin syntáza reduktáza MTRR.

    Trombofilie je predispozice k tvorbě krevních sraženin (krevních sraženin) v lumen cévy dědičné nebo získané povahy. Krevní sraženiny blokují průtok krve a způsobují ischemickou chorobu srdeční, plicní embolii, mrtvice a infarkty.

    Za vývoj trombofilie jsou mutace v některých genech odpovědné za koagulační faktory, trombocytové faktory a fibrinrolýzní faktory (antikoagulační systém). U zdravých lidí jsou koagulační a antikoagulační systémy krve v rovnováze, zabraňují tvorbě krevních sraženin a nadměrnému krvácení. U některých patologických stavů, včetně trombofilie, je rovnováha narušena.

    Léčba trombofilie neexistuje, ale existují účinná preventivní opatření, která mohou zabránit rozvoji komplikací.

    Analýza je molekulárně genetická studie genů koagulačních faktorů, fibrinolýzy, receptorů trombocytů, jejichž změna aktivity způsobuje tendenci ke zvýšené tvorbě trombů. Na vzniku onemocnění se mohou podílet geny enzymů odpovědných za metabolismus kyseliny listové. Mutace v nich vedou k aterosklerotickým a trombotickým změnám v cévách..

    Indikace pro účely studie

    • Rodinná anamnéza dědičného tromboembolismu.
    • Historie trombózy:
    • jednoduchá trombóza až 50 let;
    • opakovaná trombóza;
    • případ trombózy v jakémkoli věku s rodinnou anamnézou;
    • trombóza neobvyklé lokalizace (portál, mezenterické, mozkové žíly);
    • trombóza neznámé etiologie po 50 letech.
    • Vysoce rizikové situace:
    • masivní chirurgické zákroky;
    • prodloužená imobilizace;
    • onkologická onemocnění;
    • chemoterapie.
    • Cévní mozková příhoda.
    • Kardiovaskulární choroby.
    • Předepisování standardní antiagregační terapie.
    • Užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie.
    • Plánování těhotenství u žen s trombózou v anamnéze, příbuzných 1. stupně s diagnostikovanou dědičnou trombofilií nebo s rodinnou anamnézou tromboembolických komplikací.
    • Složitá porodnická historie.
    Kontraindikace a omezení

    Neexistují žádné absolutní kontraindikace.

    Příprava na výzkum

    • Po 8 hodinách půstu musíte darovat krev nalačno.
    • Den před užitím biologického materiálu se doporučuje vzdát se alkoholu, užívání léků, konzumace tučných jídel a těžké fyzické námahy..
    • 1-2 hodiny před studiem byste se měli zdržet pití kávy, silného čaje a sladkých sycených nápojů, kouření.
    • Nedoporučuje se testovat den po masáži, fyzioterapii, ultrazvuku a rentgenovém vyšetření.
    Metoda výzkumu

    PCR v reálném čase.

    Formát prezentace výsledků, jednotky [a analyzátor, pokud je to možné]

    Výsledky jsou prezentovány ve formě přítomnosti nebo nepřítomnosti náhrady pro každý bod. Analyzátor DT-96.

    F2: 20210 G> Varianta G / G (normální), G / A (heterozygotní mutace), A / A (homozygotní mutace).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) varianta G / G (normální), G / A (heterozygotní mutace), A / A (homozygotní mutace).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) varianta G / G (normální), G / A (heterozygotní mutace), A / A (homozygotní mutace).

    F13: G> T (Val34Leu) varianta Val / Val (normální), Val / Leu (heterozygotní mutace), Leu / Leu (homozygotní mutace).

    FGB: -455 G> Varianta G / G (normální), G / A (heterozygotní mutace), A / A (homozygotní mutace).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) varianta C / C (normální), C / T (heterozygotní mutace), T / T (homozygotní mutace).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu varianta (normální), Leu / Pro (heterozygotní mutace), Pro / Pro (homozygotní mutace).

    PAI-1: -675 5G> 4G varianta 5G / 5G (normální), 5G / 4G (heterozygotní mutace), 4G / 4G (homozygotní mutace).

    Analytické ukazatele

    Množství analyzované DNA musí být alespoň 1,0 ng.

    Plazmatické faktory systému srážení krve. Výzkum polymorfismů v genech: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Cena služby:4900 rub. * Objednávka
    Doba provedení:5 - 12 k.d..
    • Prémiová třída (pro ženy od 30 let) - I 42 810 rub. Tento program je součástí komplexního laboratorního vyšetření určeného pro ženy ve věku nad 30 let za účelem zjištění poruch v různých orgánech a systémech těla, charakteristických zejména pro tento věk. Objednat
    Objednat Jako součást komplexu je levnějšíUvedené období nezahrnuje den odběru biomateriálu

    Nejméně 3 hodiny po posledním jídle. Můžete pít vodu bez plynu.

    Metoda výzkumu: Stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů pyrosekvenováním pomocí reagencií a zařízení od společnosti Qiagen (Německo).

    Výzkum polymorfismů v genech:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leidenská mutace, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (koagulační faktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 nebo PAI-1 (inhibitor aktivátoru plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve zvyšují pravděpodobnost žilní trombózy a souvisejících komplikací, zejména v žilách dolních končetin, stejně jako v mozkových, mezenterických, jaterních a portálních žilách. Současná identifikace několika genetických faktorů predispozice k trombofilním podmínkám významně zvyšuje riziko trombózy. Například současná detekce rizikových alel v genech F2 a F5 u pacienta zvyšuje riziko trombózy až 22krát a jejich samostatná identifikace pouze dvakrát.

    Vědomí, že člověk má vrozenou trombofilii, smíšenou trombofilii nebo prostě zvýšené genetické riziko trombózy, významně ovlivňuje:

    • pro předoperační přípravu a pooperační management;
    • příprava a řízení těhotenství a porodu;
    • o rozvoji individuální prevence trombózy a jmenování řady léků atd..

    Je třeba pamatovat na další faktory, které zvyšují riziko vzniku trombofilie:

    • vysoký krevní tlak;
    • sklerotické vaskulární změny;
    • vysoké hladiny cholesterolu;
    • špatné návyky (zneužívání alkoholických nápojů, kouření atd.);
    • závažné patologické procesy a nemoci (maligní nádory, nemoc z ozáření, onemocnění vnitřních orgánů, zejména jater).

    Tato studie je zaměřena na identifikaci polymorfních mutací v genech, které aktivují nebo deaktivují různé vazby systému srážení krve a zvyšují nebo snižují pravděpodobnost vzniku žilní trombózy.

    Stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů se provádí pyrosekvenováním za použití činidel a zařízení od společnosti Qiagen (Německo).

    Výhody metody:

    • vysoká prediktivní hodnota identifikovaných rizikových faktorů;
    • přesnost určení genotypu;
    • analýza přítomnosti mutací stačí provést jednou za život.

    INDIKACE PRO STUDIU:

    • Pre-symptomatické stanovení rizika vzniku žilní trombózy;
    • Opakované případy žilní tromboembolie;
    • První epizoda žilní tromboembolie před 50 lety;
    • První epizoda žilní tromboembolie při absenci rizikových faktorů prostředí v jakémkoli věku;
    • První epizoda žilní tromboembolie s neobvyklou anatomickou lokalizací (mozková, mezenterická, jaterní, portální žíly atd.);
    • První epizoda žilní tromboembolie u osob v jakémkoli věku, které mají příbuzné prvního stupně (rodiče, děti, sestry, bratři) s trombózou do 50 let;
    • První epizoda žilní tromboembolie, ke které došlo během těhotenství, v poporodním období nebo při užívání perorálních kontraceptiv;
    • Nevysvětlitelná nitroděložní smrt plodu během druhého nebo třetího trimestru těhotenství, abnormality struktury a funkce placenty, abnormální porod, opožděný vývoj plodu;
    • První epizoda žilní tromboembolie při užívání hormonální substituční terapie;
    • Ischemická choroba srdeční, arteriální hypertenze, ateroskleróza nebo žilní trombóza;
    • Antifosfolipidový syndrom.

    INTERPRETACE VÝSLEDKŮ:

    Pro každý polymorfismus ve formuláři odpovědi ve sloupci „Výsledek“ je uveden jeho alelický stav: „Heterozygote“ nebo „Homozygote“.

    Příklad výsledku výzkumu. Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve

    ParametrVýsledek
    Polymorfismus v genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismus v genu F5 (Leidenská mutace, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismus v genu F7 (koagulační faktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismus v genu FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismus v genu SERPINE1 (inhibitor aktivátoru plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorní komentář. Stejný polymorfismus, který je rizikovým faktorem pro jednu chorobu / stav, může mít ochranný účinek na další nemoci. K interpretaci výsledků je nutná konzultace s odborným lékařem.
    Laboratorní poznámka. Pro tuto studii neexistují žádné referenční hodnoty..
    • Pokud má někdo z vašich příbuzných 1 nebo 2 linie vztahu (1 linie vztahu: matka, otec; 2 linie vztahu: sestry, bratři, babičky, dědečkové), byly identifikovány genetické faktory predispozice k trombofilním podmínkám, uveďte tyto informace.
    • Identifikace genetické predispozice určuje pouze zvýšené riziko vzniku onemocnění, a nikoli jeho povinný vývoj, u těchto pacientů je zobrazeno dispenzární pozorování a primární prevence.
    • Pokud jsou polymorfismy detekovány v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve, doporučuje se pravidelné laboratorní vyšetření podle programů 300006 Systém hemostázy (screening) a dalších laboratorních testů.
    • Pokud je to nutné, podle výsledků výzkumu dospěje k závěru genetik (servisní kód 181014).
    • Závěr genetika se provádí pouze u služeb prováděných v laboratoři CMD.
    • Genetik popíše výsledek do 10 pracovních dnů poté, co je připraven genetický test.
    • Závěr genetika zahrnuje vysvětlení významu identifikovaného genotypu, možné patogenetické mechanismy spojené s vývojem určitých stavů, individuální rizika vzniku patologických stavů a ​​doporučení pro prevenci, diagnostiku a možné přístupy k léčbě pacienta (po dohodě s ošetřujícím lékařem).

    Upozorňujeme vás na skutečnost, že interpretaci výsledků výzkumu, diagnostiku a jmenování léčby v souladu s federálním zákonem č. 323-FZ „O základech ochrany zdraví občanů v Ruské federaci“ ze dne 21. listopadu 2011 musí provádět lékař příslušné specializace..

    "[" serv_cost "] => řetězec (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" rodič "] => řetězec (3)" 392 "[10] => řetězec (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => pole (1) < [0]=>pole (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => pole (1) < [0]=>pole (5) < ["url"]=>řetězec (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => řetězec (55) "Prémiová třída (pro ženy od 30 let) - I" ["serv_cost" ] => řetězec (5) "42810" ["opisanie"] => řetězec (2303) "

    Tento program je součástí komplexního laboratorního vyšetření určeného pro ženy ve věku nad 30 let za účelem identifikace poruch v různých orgánech a systémech těla, charakteristických zejména pro tuto věkovou skupinu: kompletní krevní obraz, biochemické markery zánětu, diagnostika jaterních funkcí, kardiovaskulární onemocnění systém, ledviny, štítná žláza, žaludek, slinivka břišní, střeva, diabetes mellitus 2. typu, riziko aterosklerózy, studium pohlavních hormonů, hodnocení stavu různých vitaminů, hodnocení stavu imunitního systému při alergických onemocněních, parazitární onemocnění, nádorové markery; genetická predispozice ke komplikacím v těhotenství, trombóze, rakovině prsu a vaječníků.

    Indikace pro účely studie:

    • rozšířená preventivní prohlídka žen nad 30 let.

    Upozorňujeme vás na skutečnost, že interpretaci výsledků výzkumu, diagnostiku a jmenování léčby v souladu s federálním zákonem č. 323-FZ „O základech ochrany zdraví občanů v Ruské federaci“ ze dne 21. listopadu 2011 musí provádět lékař příslušné specializace..

    "[" catalog_code "] => řetězec (6)" 300142 ">>>

    Biomateriál a dostupné metody odběru:
    TypV kanceláři
    Krev s EDTA
    Příprava na výzkum:

    Nejméně 3 hodiny po posledním jídle. Můžete pít vodu bez plynu.

    Metoda výzkumu: Stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů pyrosekvenováním pomocí reagencií a zařízení od společnosti Qiagen (Německo).

    Výzkum polymorfismů v genech:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leidenská mutace, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (koagulační faktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 nebo PAI-1 (inhibitor aktivátoru plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve zvyšují pravděpodobnost žilní trombózy a souvisejících komplikací, zejména v žilách dolních končetin, stejně jako v mozkových, mezenterických, jaterních a portálních žilách. Současná identifikace několika genetických faktorů predispozice k trombofilním podmínkám významně zvyšuje riziko trombózy. Například současná detekce rizikových alel v genech F2 a F5 u pacienta zvyšuje riziko trombózy až 22krát a jejich samostatná identifikace pouze dvakrát.

    Vědomí, že člověk má vrozenou trombofilii, smíšenou trombofilii nebo prostě zvýšené genetické riziko trombózy, významně ovlivňuje:

    • pro předoperační přípravu a pooperační management;
    • příprava a řízení těhotenství a porodu;
    • o rozvoji individuální prevence trombózy a jmenování řady léků atd..

    Je třeba pamatovat na další faktory, které zvyšují riziko vzniku trombofilie:

    • vysoký krevní tlak;
    • sklerotické vaskulární změny;
    • vysoké hladiny cholesterolu;
    • špatné návyky (zneužívání alkoholických nápojů, kouření atd.);
    • závažné patologické procesy a nemoci (maligní nádory, nemoc z ozáření, onemocnění vnitřních orgánů, zejména jater).

    Tato studie je zaměřena na identifikaci polymorfních mutací v genech, které aktivují nebo deaktivují různé vazby systému srážení krve a zvyšují nebo snižují pravděpodobnost vzniku žilní trombózy.

    Stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů se provádí pyrosekvenováním za použití činidel a zařízení od společnosti Qiagen (Německo).

    Výhody metody:

    • vysoká prediktivní hodnota identifikovaných rizikových faktorů;
    • přesnost určení genotypu;
    • analýza přítomnosti mutací stačí provést jednou za život.

    INDIKACE PRO STUDIU:

    • Pre-symptomatické stanovení rizika vzniku žilní trombózy;
    • Opakované případy žilní tromboembolie;
    • První epizoda žilní tromboembolie před 50 lety;
    • První epizoda žilní tromboembolie při absenci rizikových faktorů prostředí v jakémkoli věku;
    • První epizoda žilní tromboembolie s neobvyklou anatomickou lokalizací (mozková, mezenterická, jaterní, portální žíly atd.);
    • První epizoda žilní tromboembolie u osob v jakémkoli věku, které mají příbuzné prvního stupně (rodiče, děti, sestry, bratři) s trombózou do 50 let;
    • První epizoda žilní tromboembolie, ke které došlo během těhotenství, v poporodním období nebo při užívání perorálních kontraceptiv;
    • Nevysvětlitelná nitroděložní smrt plodu během druhého nebo třetího trimestru těhotenství, abnormality struktury a funkce placenty, abnormální porod, opožděný vývoj plodu;
    • První epizoda žilní tromboembolie při užívání hormonální substituční terapie;
    • Ischemická choroba srdeční, arteriální hypertenze, ateroskleróza nebo žilní trombóza;
    • Antifosfolipidový syndrom.

    INTERPRETACE VÝSLEDKŮ:

    Pro každý polymorfismus ve formuláři odpovědi ve sloupci „Výsledek“ je uveden jeho alelický stav: „Heterozygote“ nebo „Homozygote“.

    Příklad výsledku výzkumu. Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve

    ParametrVýsledek
    Polymorfismus v genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismus v genu F5 (Leidenská mutace, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismus v genu F7 (koagulační faktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismus v genu FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismus v genu SERPINE1 (inhibitor aktivátoru plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorní komentář. Stejný polymorfismus, který je rizikovým faktorem pro jednu chorobu / stav, může mít ochranný účinek na další nemoci. K interpretaci výsledků je nutná konzultace s odborným lékařem.
    Laboratorní poznámka. Pro tuto studii neexistují žádné referenční hodnoty..
    • Pokud má někdo z vašich příbuzných 1 nebo 2 linie vztahu (1 linie vztahu: matka, otec; 2 linie vztahu: sestry, bratři, babičky, dědečkové), byly identifikovány genetické faktory predispozice k trombofilním podmínkám, uveďte tyto informace.
    • Identifikace genetické predispozice určuje pouze zvýšené riziko vzniku onemocnění, a nikoli jeho povinný vývoj, u těchto pacientů je zobrazeno dispenzární pozorování a primární prevence.
    • Pokud jsou polymorfismy detekovány v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve, doporučuje se pravidelné laboratorní vyšetření podle programů 300006 Systém hemostázy (screening) a dalších laboratorních testů.
    • Pokud je to nutné, podle výsledků výzkumu dospěje k závěru genetik (servisní kód 181014).
    • Závěr genetika se provádí pouze u služeb prováděných v laboratoři CMD.
    • Genetik popíše výsledek do 10 pracovních dnů poté, co je připraven genetický test.
    • Závěr genetika zahrnuje vysvětlení významu identifikovaného genotypu, možné patogenetické mechanismy spojené s vývojem určitých stavů, individuální rizika vzniku patologických stavů a ​​doporučení pro prevenci, diagnostiku a možné přístupy k léčbě pacienta (po dohodě s ošetřujícím lékařem).

    Upozorňujeme vás na skutečnost, že interpretaci výsledků výzkumu, diagnostiku a jmenování léčby v souladu s federálním zákonem č. 323-FZ „O základech ochrany zdraví občanů v Ruské federaci“ ze dne 21. listopadu 2011 musí provádět lékař příslušné specializace..

    Více Informací O Hluboké Žilní Trombózy

    Jak rychle vyléčit hemoroidy doma?

    Prevence V poslední době si léčba lidovými léky doma získává na popularitě. Hemoroidy nejsou výjimkou. Toto onemocnění lze léčit doma pomocí netradičních metod a terapeutického režimu od lékaře.

    VSD podle typu srdce

    Prevence Mezi vegetativními poruchami je vegetativní-vaskulární dystonie srdečního typu častější než jiné. Stanoví se, když se příznaky charakteristické pro srdeční onemocnění objeví na pozadí absence nápadných patologií.

    Způsoby použití ricinového oleje pro zácpu a hemoroidy

    Prevence Tak choulostivý problém, jako je zácpa, dnes není zdaleka neobvyklý. Je to způsobeno nesprávnou výživou, občerstvením rychlého občerstvení na útěku, častým stresem.