logo

Krevní test na trombofilii

K určení stavu osoby předepisují odborníci obecný krevní test. Může být použit k diagnostice různých nemocí, nejen získaných, ale také vrozených..

Trombocyty se podílejí na srážení krevní tekutiny v případě vaskulárního poranění a tvoří sraženinu v místě poranění.

Pokud se indikátor odchyluje od normy, zvyšuje se riziko vážných následků, které mohou být fatální. Existuje patologický stav, při kterém dochází ke zvýšení koncentrace krevních destiček. K identifikaci tohoto onemocnění se provádí analýza trombofilie..

Co je to za nemoc

Jedná se o patologický proces, který se vyznačuje porušením srážení krve, což vede ke zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin. Zvláštnost nemoci spočívá v jejím dlouhém průběhu a náhlých komplikacích..

Hlavní funkcí koagulačního systému je udržovat krev v tekutém stavu a v případě potřeby vytvořit hemostatickou zátku v místě cévních lézí.

Hemostáza je řetězec chemických reakcí, na nichž se podílejí speciální látky - koagulační faktory.

Tvorba krevních sraženin je dynamický proces, který přímo závisí na epitelu cévních stěn, rychlosti hematopoézy a hemostatických prvcích krevní tekutiny.

Pokud je rovnováha těchto složek narušena, zvyšuje se riziko vzniku patologického stavu, při kterém dochází k poklesu nebo zvýšení tvorby trombu..

Druhy a klasifikace

Nemoc se dělí na:

  1. Vrozená, dědičná trombofilie. Genetickou formu onemocnění lze určit po komplexní diagnostické studii pacientů.

Někteří lidé dědí zvýšenou náchylnost k trombofilii a souvisejícím komplikacím. Vrozený typ onemocnění má jinou povahu původu. Během vyšetření je třeba vzít v úvahu genetické markery.

Patologický proces může být spuštěn z mnoha důvodů. Nejprve se rozlišuje dědičná predispozice. V tomto případě, při absenci podmínek vedoucích k rozvoji takového stavu, se nemoc nemusí projevit..

Mutace genů během iniciace a vývoje embrya může také ovlivnit patologii. Mezi provokující faktory patří nepříznivá situace v životním prostředí, expozice záření, užívání určitých léků a příčiny způsobené člověkem. Tato forma se může také vyvinout na pozadí genetické poruchy, genomové nebo strukturní mutace chromozomů (heterozygotů), které lze zdědit po generace. Získané. V takové situaci může být pacientovi diagnostikován antifosfolipidový syndrom. Tímto způsobem se nejčastěji projevuje trombofilie získané formy..

Tato diagnóza je stanovena na základě komplexu symptomů a laboratorních údajů. S rozvojem patologie mohou být příznaky, jako je imunitní trombocytopenie, neurologické poruchy, arteriální nebo žilní trombóza, syndrom ztráty plodu.

V závislosti na příčině, která vyvolala patologický stav, je trombofilie klasifikována do následujících typů:

  • vaskulární - onemocnění, která ovlivňují žíly a kapiláry, přispívají k rozvoji;
  • hematogenní - provokujícím faktorem je patologie hematopoetického systému;
  • hypodynamický - vývoj je usnadněn porušením cévních kontrakcí.

K určení formy onemocnění je nutné darovat krev pro příslušné testy.

Jak diagnostikovat

Jak bylo uvedeno výše, základní diagnóza trombofilie je založena na studiu složení krevní tekutiny. Nejčastěji se za účelem identifikace patologického procesu provádějí dva typy analýz:

  • obecně - určuje základní ukazatele (krevní destičky, erytrocyty a další);
  • rozšířené - analyzuje systém srážení krve.

Kromě toho jsou přiřazeny následující typy zkoušek:

  • APTT, podstatou tohoto postupu je vytvoření umělých podmínek, aby se krev mohla srážet, zatímco odborník označuje čas, během kterého se krevní sraženina tvoří;
  • koagulogram, je považován za jednu z hlavních analýz;
  • protrombinový index a čas;
  • D-dimer.

Uvedená diagnostická opatření jsou hlavní. Umožní vám pochopit, jaké kroky v budoucnu podniknout..

Po primární diagnóze se provádějí testy, které určují specifické markery onemocnění. S jejich pomocí lékař stanoví konečnou diagnózu a předepíše nejvhodnější terapii..

Další výzkum spočívá v provedení následujících testů na:

  • proteiny;
  • fibrinogen;
  • homocystein;
  • doba krvácení;
  • lupus antikoagulant;
  • antihemofilní globulin;
  • fibrinolytická aktivita;
  • von Willebrandův faktor.

V některých případech lze provést specifické testy k identifikaci genetických mutací ve vývoji dědičné formy onemocnění.

Jaký je účel studie

Postup je nutný k identifikaci markerů trombofilie. Výzkum ukazuje:

  • celá mužská polovina populace;
  • osoby starší 60 let;
  • pokrevní příbuzní lidí, kteří mají v anamnéze problémy se srážením krve;
  • těhotná žena;
  • při plánování koncepce;
  • v rozporu s metabolickými procesy;
  • po operaci nebo zranění;
  • s autoimunitními nebo onkologickými patologiemi.

Analýzu je také nutné provádět při dlouhodobém užívání hormonální antikoncepce..

Jak se připravit

K získání nejspolehlivějších výsledků musí být krev pro analýzu darována správně. V tomto případě se obvykle nevyžaduje profilové školení.

Stačí jen dodržovat určitá doporučení odborníků:

  • vzdejte se cigaret několik hodin před zákrokem;
  • vyloučit alkoholické nápoje a mastná jídla několik dní před zahájením studie;
  • nevystavujte tělo silnému fyzickému a psycho-emocionálnímu stresu.

Pokud pacient užívá nějaké léky, měl by být informován diagnostik, protože některé skupiny léků mohou vyvolat zvýšení nebo snížení funkcí srážení krve.

Vlastnosti

Ráno je nutné darovat krev na analýzu na lačný žaludek. Procedura se provádí za normálních laboratorních podmínek za použití sterilních nástrojů. V závislosti na zdrojích, které má kancelář k dispozici, lze odebírat vzorky bukálního epitelu nebo tekutiny z venózní krve..

Výklad

Interpretaci výsledků provádí výhradně odborník, protože tato analýza má své vlastní specifické rysy. To je způsobeno skutečností, že pro každého pacienta je vybrán určitý počet receptů na základě celkového stavu a existujících patologií v anamnéze. Na základě získaných údajů stanoví hematolog konečnou diagnózu.

Pokud testy ukazují vývoj trombofilie, jsou předepsána vhodná terapeutická opatření.

Léčba

V každém případě bude terapeutická metoda vybrána individuálně. Současně je důležité vzít v úvahu vlastnosti těla pacienta, existující nemoci, stav obecně a další faktory.

Obecným schématem je předepisování léků, jako jsou:

  • antikoagulancia;
  • dezagregáty;
  • hemodeluce.

Bloodletting se často provádí. V některých případech může být provedena plazmatická transfuze.

S mírným průběhem patologického procesu jsou pacientovi předepsány léky, jejichž působení je zaměřeno na ředění krve (warfarin a acenokumarol).

Při pokračující aktivní trombóze je pacient hospitalizován. V tomto případě bude specifičnost léčby založena na intravenózním podání nefrakčního heparinu pomocí speciálního zařízení - infusomatomu. Neméně účinné jsou léky na bázi kyseliny acetylsalicylové (Pentoxifyllin nebo Dipyridamol).

Jako další léčba se doporučují komplexy vitamínů, kyselina listová nebo kyselina nikotinová..

Pokud je diagnostikována těžká forma, zahrnuje léčba léky fibrinolytické skupiny.

K normalizaci krevního oběhu jsou pacientům předepsány bylinné léky, terapeutické cvičení, masáže a venkovní procházky. Je důležité sledovat vaši stravu..

Nebezpečí patologie

Pokud nepřijmete včasná opatření k odstranění patologického stavu, může to vést k rozvoji závažných komplikací, včetně:

  • infarkt;
  • mrtvice;
  • střevní nekróza;
  • zánět pobřišnice;
  • gangréna paží a nohou.

Kromě toho může vývoj trombózy během období porodu vyprovokovat jeho smrt..

Kde získat výzkum, jaké jsou jeho náklady

Analýzu trombofilie můžete provést v jakémkoli zdravotnickém zařízení nebo klinickém diagnostickém centru. Cena zákroku bude záviset na regionu, ve kterém pacient žije, a na předepsaných ukazatelích.

V průměru se náklady na studii pohybují od jednoho a půl do čtyř tisíc rublů.

Trombofilie je poměrně závažná patologie, která, pokud není řádně léčena, může mít vážné následky. Proto se při stávajících rizikových faktorech doporučuje pravidelně provádět analýzu, která určuje srážlivost krevní tekutiny. Při potvrzování diagnózy je důležité zahájit léčbu co nejdříve..

Metody diagnostiky trombofilie: jak a kde se nechat otestovat

Pro normální fungování lidského těla je optimální rovnováha důležitá ve všem, od práce orgánů po fungování celých systémů. Krev hraje v životě rozhodující roli a na výkonu oběhového systému závisí nejen zdraví, ale i lidský život..

Moderní medicína zná mnoho patologií ovlivňujících oběhový a cévní systém, jednou z nich je trombofilie. Tento článek pojednává o tom, co je to za nemoc, a také o složitosti její diagnózy..

Trombofilie - co to je a jak se to projevuje

Lidská krev je složitá chemická látka v kapalném stavu agregace, cirkuluje v celém těle a poskytuje orgánům a tkáním kyslík a základní živiny. Chemie krve je navržena tak, aby byla neustále udržována určitá rovnováha a životně důležitá látka mohla bez problémů cestovat žilkami.

Dojde-li k nějakému poranění, například poškození cévy, vede to ke krvácení. V tomto případě je aktivován proces srážení krve, kterého se účastní určité látky, které se nazývají koagulační faktory. Když je tento proces aktivován, v místě prasknutí se tvoří krevní sraženina - trombus, který překrývá poškozenou oblast a brání krvi v odchodu.

Jakmile je krvácení zastaveno, spustí se reverzní proces, který přeruší srážení krve, aby se zabránilo tvorbě zbytečných krevních sraženin. Mechanismus srážení krve a návrat jeho počátečního stavu agregace s počátečními parametry tekutosti se nazývá hemostáza. Pokud procesy homeostázy fungují správně, uvnitř krevního řečiště nikdy nedojde ke srážení krve..

Trombofilie je patologický proces, při kterém se popsané koagulační mechanismy vymknou kontrole, to znamená, že je narušena funkce systému hemostázy. To zvyšuje srážlivost krve a vytváří sklon k tvorbě krevních sraženin..

Vývoj trombofilie vede k tvorbě více krevních sraženin, a proto onemocnění představuje vážnou hrozbu pro životně důležité funkce těla. Hlavním nebezpečím je, že tvorba příliš velké krevní sraženiny může blokovat jakoukoli cévu; nejnebezpečnější projevy této povahy jsou spojeny s mrtvicí nebo infarktem. I když je však průtok krve v noze blokován, hrozí vážné problémy, nekróza tkání atd..

Pokud mluvíme o tom, jak se trombofilie projevuje, je patologie doprovázena následujícími klinickými příznaky:

  • Arytmie - srdeční rytmus se stává častějším vzhledem k tomu, že se zvyšuje viskozita krve, respektive se srdce těžší pumpuje a je nutné provádět více kontrakcí za minutu.
  • Respirační poruchy spojené s předchozím faktorem. U osob s trombofilií je obtížnější dýchat, objeví se dušnost a při pokusu o hluboký dech se mohou objevit nepříjemné pocity na hrudi..
  • Otok končetin - tento příznak je způsoben skutečností, že v důsledku narušení krevního oběhu dochází ke zhoršení odtoku lymfy, což hrozí stagnujícími procesy. Otok se obvykle zhoršuje večer, po náročném pracovním dni nebo po intenzivní fyzické námaze.
  • Pocit brnění, plíživé plísně a bolesti nohou, stejně jako lýtkových svalů, protože právě v těchto oblastech dolních končetin se s největší pravděpodobností tvoří krevní sraženiny..
  • Různé patologie reprodukční funkce u žen, neschopnost otěhotnět, stejně jako předčasné ukončení těhotenství.

Podle statistik většina lidí vůbec neví, že má trombofilii, dokud se příznaky nezhorší nebo se nevytvoří velký trombus.

Navíc se často žena poprvé dozví o této nemoci během těhotenství nebo při pokusu o otěhotnění..

Indikace pro analýzu

Tromboflebitida je nebezpečná nejen pro své komplikace a pravděpodobnost vzniku krevní sraženiny. Nebezpečí spočívá také ve skutečnosti, že nemoc často zůstává skrytá a vyvíjí se po celou dobu a příznaky mohou být zcela chybějící nebo vzácné. Pokud jde o indikace pro diagnostiku trombofilie, je potřeba vyšetření provést v těchto případech:

Trombofilie: příčiny a důsledky

  • Nepříznivá rodinná anamnéza onemocnění - případy, kdy byla trombofilie zjištěna u jednoho z nejbližších pokrevních příbuzných. Mluvíme o rodičích, sourozencích nebo dětech pacienta. Tato potřeba vyvstává kvůli skutečnosti, že jedním z hlavních důvodů rozvoje patologie je genetická predispozice, trombofilie se přenáší dědičností.
  • Důvodem pro podstoupení diagnostiky pro rozvoj trombofilie jsou také případy, kdy byla krevní příbuznosti diagnostikována trombóza před dosažením věku 50 let. V tomto případě nezáleží na příčině trombózy, protože skutečnost patologie již může naznačovat genetickou predispozici k problémům tohoto druhu..
  • Opakované případy trombózy s tvorbou krevních sraženin jakékoli lokalizace. Jde o to, že pokud pacient předtím podstoupil léčbu trombózy, ale došlo k relapsu a byla znovu registrována tvorba krevních sraženin, příčinou relapsu může být trombofilie..
  • Je velmi důležité diagnostikovat diskutovaný patologický proces, pokud je nutné provést složité chirurgické operace. Tento faktor umožňuje nejen detekovat trombofilii, ale také vyloučit neočekávané problémy během operace, připravit se na ně předem. Kromě toho se po operaci aktivuje mechanismus hemostázy, a pokud má pacient alespoň předispozici k trombofilii, hrozí po operaci tvorba krevních sraženin..
  • Pokud má člověk brzy podstoupit hormonální terapii silnými nebo agresivními léky, může být také nutné vyšetřit lékaře na trombofilii, aby se vyloučily komplikace a rizika během léčby.
  • Indikací pro diagnostiku je plánování početí dítěte nebo samotné těhotenství. Děje se tak za účelem minimalizace rizika potratu a dalších problémů, a tím ochrany matky a nenarozeného dítěte..
  • Navíc je nezbytně nutné provést analýzu trombofilie v případě poškození reprodukčních funkcí u žen. mluvíme o neplodnosti, potratech, blednutí těhotenství, předčasném porodu nebo nedostatku výsledků během oplodnění in vitro.

Jemnosti diagnózy

Neexistují žádné jasné vnější příznaky naznačující vývoj trombofilie a otoky, necitlivost, arytmie a další příznaky popsané výše mohou naznačovat řadu dalších onemocnění. Pro přesnou diagnózu se proto provádí testováním a prováděním různých laboratorních testů. K analýze je samozřejmě odebrána krev, která je poté vyšetřena následujícími metodami:

Odstranění krevních sraženin z tepny

  • Coagulogram - studie, která vám umožní určit stupeň srážlivosti krve, zatímco odběr krve v laboratorních podmínkách se provádí z žíly.
  • Obecný krevní test (odebraný z prstu) je hlavní studií, která se provádí ke stanovení hladiny krevních destiček a erytrocytů v krvi.
  • Provádí se měření APTT venózní krve, to znamená aktivovaného parciálního tromboplastinového času. V průběhu této studie jsou vytvořeny podmínky, které provokují srážení krve, laboratorní asistent musí určit, jak dlouho trvá vytvoření sraženiny.
  • Je také důležité měřit protrombinový čas, to znamená určit, za jaké období se krev odebraná k analýze bude srážet ve vnějším prostředí, tj. Pod vlivem vnějších faktorů.
  • K detekci D-dimeru, produktu rozkladu fibrinu, proteinu přímo zapojeného do procesu tvorby trombů, může být také zapotřebí odběr vzorků venózní krve.

Takto vypadají hlavní analýzy pro řízení vývoje trombofilie u pacienta. Popsaný komplex diagnostických opatření vám umožňuje detekovat patologii a také porozumět tomu, jak problém řešit. To však stále vyžaduje test na specifické markery onemocnění, je velmi důležité pro jmenování nejúčinnější a nejpřesnější léčby. Zkouška se provádí následovně:

  • Analýza kvantitativního poměru obsahu fibrinogenu v krvi.
  • Analýza obsahu proteinů C a S - proteinové sloučeniny odpovědné za regulaci srážení krve, tj. Prevenci nadměrné tvorby krevních sraženin. díky tomu základní krev nezhustne, zachovává si agregovanou formu a může volně cirkulovat v cévách.
  • Čas krvácení - tato metoda také umožňuje získat představu o parametrech koagulace. Během diagnostiky se provede malá mělká vpich s malou jehlou v podložce prstu nebo ušního lalůčku. Dále laboratorní asistent měří čas, během kterého se krvácení zastavilo, a porovnává jej s ukazateli normy.
  • Kontrola hladiny homocysteinu, aminokyseliny, abnormality ve složení krve, které vyvolávají patologie kardiovaskulárního systému.

Poznámka! Popsané diagnostické metody vyžadují povinnou konzultaci s lékařem o tom, jak je analýza prováděna.

Ve většině případů se odběry krve provádějí na prázdný žaludek a kvůli čistotě některých studií stojí za to zastavit užívání určitých léků předem, jinak budou výsledky testů nepřesné. Některá diagnostická opatření se navíc nedoporučují ani během menstruace, protože v tomto případě jsou také možné chyby ve výsledcích..

Genetické riziko trombofilie (pokročilé)

Komplexní genetická analýza k určení rizika trombofilie. Jedná se o molekulárně genetickou studii genů faktorů srážení krve, receptorů krevních destiček, fibrinolýzy, metabolismu kyseliny listové, jejichž změny aktivity přímo nebo nepřímo způsobují tendenci ke zvýšené tvorbě trombu..

Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?

Bukální (bukální) epitel, žilní krev.

Jak se správně připravit na studium?

Není nutná žádná příprava.

Více o výzkumu

V důsledku různých patologických procesů se v cévách mohou tvořit krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Toto je nejčastější a nepříznivý projev dědičné trombofilie - zvýšená tendence k trombóze spojená s určitými genetickými vadami. Může vést k rozvoji arteriální a venózní trombózy, která je zase často příčinou infarktu myokardu, ischemické choroby srdeční, cévní mozkové příhody, plicní embolie atd..

Systém hemostázy zahrnuje faktory koagulačního a antikoagulačního systému krve. V normálním stavu jsou v rovnováze a poskytují fyziologické vlastnosti krve, zabraňují zvýšené tvorbě trombů nebo naopak krvácení. Ale pod vlivem vnějších nebo vnitřních faktorů může být tato rovnováha porušena..

Na vývoji dědičné trombofilie se zpravidla podílejí geny faktorů srážení krve a fibrinolýza, stejně jako geny enzymů, které řídí metabolismus kyseliny listové. Poruchy této výměny mohou vést k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárním lézím (zvýšením hladiny homocysteinu v krvi).

Nejvýznamnější poruchou vedoucí k trombofilii je mutace genu pro koagulační faktor 5 (F5), nazývaný také Leiden. Projevuje se rezistencí faktoru 5 na aktivovaný protein C a zvýšením rychlosti tvorby trombinu, v důsledku čehož dochází ke zvýšení procesů srážení krve. Důležitou roli ve vývoji trombofilie hraje také mutace v genu protrombinu (F2) spojená se zvýšením úrovně syntézy tohoto koagulačního faktoru. Za přítomnosti těchto mutací se riziko trombózy významně zvyšuje, zejména kvůli provokujícím faktorům: užívání perorální antikoncepce, nadváha, fyzická nečinnost atd..

Nositelé takových mutací mají vysokou pravděpodobnost nepříznivého průběhu těhotenství, například potrat, intrauterinní růstová retardace.

Předispozice k trombóze může být také způsobena mutací genu FGB kódující beta podjednotku fibrinogenu (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkem je zvýšení syntézy fibrinogenu, v důsledku čehož je riziko periferní a koronární trombózy, riziko tromboembolických komplikací během těhotenství, porodu a v období po porodu.

Mezi faktory, které zvyšují riziko trombózy, jsou velmi důležité geny destičkových receptorů. Tato studie analyzuje genetický marker genu receptoru trombocytů pro kolagen (ITGA2 807 C> T) a fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Při defektu v receptorovém genu pro kolagen se zvyšuje adheze krevních destiček k vaskulárnímu endotelu a k sobě navzájem, což vede ke zvýšené tvorbě trombů. Při analýze genetického markeru ITGB3 1565T> C je možné odhalit účinnost nebo neúčinnost antiagregační léčby aspirinem. U poruch způsobených mutacemi těchto genů se zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu, ischemické cévní mozkové příhody..

Trombofilie může být spojena nejen s poruchami systému srážení krve, ale také s mutacemi v genech fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivátoru plazminogenu - hlavní složky antikoagulačního systému krve. Nepříznivá varianta tohoto markeru vede k oslabení fibrinolytické aktivity krve a v důsledku toho zvyšuje riziko vaskulárních komplikací, různých tromboembolismů. Mutace genu SERPINE1 je také pozorována u některých komplikací těhotenství (potrat, opožděný vývoj plodu).

Kromě mutací ve faktorech koagulačního a antikoagulačního systému jsou zvýšené hladiny homocysteinu považovány za významnou příčinu trombofilie. Při nadměrné akumulaci má toxický účinek na vaskulární endotel, ovlivňuje cévní stěnu. V místě poranění se tvoří krevní sraženiny a může se tam usadit přebytečný cholesterol. Tyto procesy vedou k ucpání cév. Přebytek homocysteinu (hyperhomocysteinémie) zvyšuje pravděpodobnost trombózy v cévách (tepnách i žilách). Jedním z důvodů zvýšení hladin homocysteinu je snížení aktivity enzymů, které zajišťují jeho metabolismus (do studie byl zahrnut gen MTHFR). Kromě genetického rizika rozvoje hyperhomocysteinémie a přidružených nemocí umožňuje přítomnost změn v tomto genu určit predispozici k nepříznivému průběhu těhotenství (fetoplacentární nedostatečnost, neuzavření neurální trubice a další komplikace pro plod). Se změnami v folátovém cyklu jsou jako profylaxe předepsány kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvání léčby a dávkování léků lze určit na základě genotypu, hladiny homocysteinu a charakteristik souvisejících rizikových faktorů u pacienta..

Je možné podezření na dědičnou predispozici k trombofilii s rodinnou a / nebo osobní anamnézou trombotických onemocnění (hluboká žilní trombóza, křečové žíly atd.) A také v porodnické praxi - s tromboembolickými komplikacemi u žen během těhotenství, v období po porodu.

Komplexní molekulárně genetická studie vám umožní posoudit genetické riziko trobofilie. Vědět o genetické predispozici je možné zabránit rozvoji kardiovaskulárních poruch včasnými preventivními opatřeními..

Rizikové faktory pro trombofilii:

  • odpočinek v posteli (více než 3 dny), prodloužená imobilizace, dlouhá statická zátěž, včetně zátěže spojené s prací, sedavý životní styl;
  • užívání perorálních kontraceptiv obsahujících estrogeny;
  • nadváha;
  • anamnéza venózních tromboembolických komplikací;
  • katétr v centrální žíle;
  • dehydratace;
  • chirurgické zákroky;
  • zranění;
  • kouření;
  • onkologická onemocnění;
  • těhotenství;
  • doprovodná kardiovaskulární onemocnění, maligní novotvary.

Kdy je studie naplánována?

  • Pokud je v rodinné anamnéze tromboembolismus.
  • Pokud je v anamnéze trombóza.
  • U trombózy mladší 50 let se opakuje trombóza.
  • V případě trombózy v jakémkoli věku v kombinaci se zatíženou rodinnou anamnézou tromboembolismu (plicní embolie), včetně trombózy jiných lokalizací (mozkové cévy, portální žíly).
  • U trombózy bez zjevných rizikových faktorů ve věku nad 50 let.
  • V případě užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční léčby u žen: 1) s anamnézou trombózy, 2) jejichž příbuzní prvního stupně měli trombózu nebo dědičnou trombofilii.
  • S komplikovanou porodnickou anamnézou (potrat, placentární nedostatečnost, trombóza během těhotenství a v časném období po porodu atd.).
  • Při plánování těhotenství u žen trpících trombózou (nebo v případě trombózy u jejich příbuzných 1. stupně).
  • Za takových vysoce rizikových podmínek, jako jsou chirurgické zákroky v dutině, dlouhodobá imobilizace, stálé statické zatížení, sedavý životní styl.
  • S rodinnou anamnézou kardiovaskulárních onemocnění (časné infarkty a mrtvice).
  • Při hodnocení rizika trombotických komplikací u pacientů se zhoubnými novotvary.

Co znamenají výsledky?

Na základě výsledků komplexní studie 10 významných genetických markerů je vydán závěr genetika, který umožní posoudit riziko trombofilie, předpovědět vývoj onemocnění, jako je trombóza, tromboembolismus, srdeční infarkt nebo pravděpodobnost komplikací spojených se zhoršenou hemostázou během těhotenství, zvolit směr optimální prevence a již existující klinické projevy podrobně porozumět jejich příčinám.

Genetické markery

Literatura

  • Venózní tromboembolismus, trombofilie, antitrombotická léčba a těhotenství. Pokyny k klinické praxi založené na důkazech American College of Chest Physicians 8. vydání. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 leden.
  • Gohil R. a kol., Genetika žilní tromboembolie. Metaanalýza zahrnuje

120 000 případů a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE a kol. Souvislost mezi polymorfismem inhibitoru aktivátoru plazminogenu-1 4G / 5G a žilní trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 červen; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Testy na trombofilii

    Testy na trombofilii se provádějí za účelem detekce genetické predispozice (GP) ke tvorbě krevních sraženin u pacientů. Praktický význam laboratorních metod je velmi důležitý - umožňují vám zjistit příčiny poruch srážení krve, předpovědět vývoj trombotických komplikací a tím snížit výskyt nejčastějších onemocnění, jako je trombóza, tromboflebitida, plicní embolie atd. Důležitá je zejména včasná detekce trombofilie během těhotenství. Lékař bude znát diagnózu pacienta a bude jí schopen poskytnout příslušnou lékařskou podporu až do samotného narození..

    Příčiny a příznaky

    Hlavní příčinou onemocnění je nedostatek regulačních mechanismů, které omezují tvorbu krevních sraženin..

    Krevní sraženiny se tvoří během srážení krve, aby se obnovily poškozené cévy v důsledku biochemických reakcí mezi speciálními buňkami (destičkami) a proteiny (faktory srážení), které jsou odpovědné za regulaci procesů hemorologie a hemostázy. Když jsou tyto procesy narušeny, bez zjevného důvodu se začnou tvořit krevní sraženiny a blokují tok krve do okolních tkání. Tato tendence ke zvýšené tvorbě krevních sraženin se nazývá hematogenní trombofilie..

    Pokud má pacient trombofilii, klinické projevy budou záviset na umístění sraženin, stupni poruch krevního oběhu, souběžné patologii, věku a pohlaví pacienta. Hlavním příznakem je častá tvorba krevních sraženin, bolestivost v místě jejich lokalizace a rostoucí otoky. Vývoj onemocnění může být vyvolán genetickými a environmentálními faktory, proto se trombofilní anomálie dělí na dědičné a získané.

    Typy nemocí

    Dědičná trombofilie

    Hlavními znaky je výskyt mnohočetné trombózy u relativně mladých lidí bez zjevného důvodu. Dědičná trombofilie je způsobena genetickými vadami, které jsou přítomny od narození. Největší predispozice k vrozené formě se objevuje, když jsou oba rodiče nositeli defektních genů. Nejběžnější anomálie jsou:

    • nedostatek antitrombinu III a proteinu C a S, které jsou zodpovědné za zvýšenou tvorbu sraženin;
    • faktor V Leiden, který zabraňuje volnému průtoku krve.
    Zpět na obsah

    Získaná trombofilie

    Vyskytuje se ve vyšším věku a je výsledkem autoimunitních poruch, hormonální nerovnováhy a nemocí, které vedou ke snížení průtoku krve žilami a tepnami. Abnormální srážlivost se může objevit po velkých operacích, cévní katetrizaci, prodloužené imobilizaci, během těhotenství a užívání hormonální perorální antikoncepce.

    Když jsou potřeba testy?

    Screening a testování genetické trombofilie by mělo být prováděno za okolností, jako jsou:

    Pokud těhotenství pokračuje s komplikacemi, pak žena potřebuje další vyšetření.

    • re-trombóza;
    • jednoduchá nebo mnohočetná trombóza v relativně mladém věku;
    • plánování těhotenství;
    • komplikace, které vznikly při nošení dítěte;
    • onkologická a systémová onemocnění;
    • následky složitých operací, těžká zranění, infekce.
    Zpět na obsah

    Jaké analýzy se provádějí?

    Pro studii je odebrána venózní krev, která obsahuje genetické markery trombofilie, informace o složení, viskozitě a koagulaci. Za tímto účelem pacient podstoupí koagulogram - základní krevní test na trombofilii, který umožňuje diagnostikovat problémy s hemostázou a hemoreologií. Zahrnuje definici parametrů, jako jsou:

    • doba srážení krve;
    • APTT;
    • protrombinový index;
    • trombovaný čas;
    • koncentrace fibrinogenu;
    • fibrinolytická aktivita;
    • aktivovaná doba rekalcifikace;
    • období lýzy (rozpouštění) euglobulinové sraženiny;
    • antitrombinová aktivita;
    • koagulační faktory;
    • D-dimer a další.
    K identifikaci genové mutace je nutné dodatečně prozkoumat.

    Samostatné vyšetření je předepsáno, pokud existuje podezření na genetickou mutaci za účelem identifikace genového polymorfismu a potvrzení vrozené predispozice k onemocnění. To vyžaduje provedení konkrétních analýz. Stanovení formy genetických charakteristik umožňuje zvolit strategii léčby pacientů s genovou mutací. Analýza dědičné trombofilie zahrnuje detekci nejčastěji dědičných polymorfismů:

    • geny srážení krve - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 atd.
    • mutace antitrombinu 3;
    • nedostatek proteinů C a S;
    • gen MTHFR;
    • gen inhibitoru aktivátoru plazminogenu PAI-1 4G / 5G atd..

    Analýzy lze provádět v laboratořích, kde jsou všechny podmínky pro studium materiálu. Ve velkých lékařských centrech je patologie diagnostikována pomocí speciálního testovacího systému „Kardiogenetika trombofilie“. Při plánování těhotenství se provádějí screeningové testy. Hlavním požadavkem na přípravu je abstinence od jídla po dobu 8 hodin před analýzou. K odlišení onemocnění od hemofilie je někdy nutná diferenciální diagnostika.

    Dekódovací analýza, normy a odchylky

    Genový polymorfismus není nepostradatelným kritériem pro rozvoj choroby, ale způsobuje větší riziko jejího vývoje, zejména při vystavení různým vnějším faktorům.

    Genotyp polymorfismu u pacienta lze reprezentovat následujícími možnostmi:

    • GG je normou;
    • А / А - homozygot;
    • G / A - heterozygot.

    Výsledky testu na trombofilii naznačují přítomnost nebo nepřítomnost mutace. Krevní test může ukázat následující výsledky:

    • Nebyly identifikovány žádné mutace.
    • Homozygot - naznačuje přítomnost dvou genů se změněnou strukturou, proto je vysoká pravděpodobnost projevu nemoci.
    • Heterozygotní. Znamená, že pacient je nositelem jednoho změněného genu a pravděpodobnost onemocnění je nízká.

    Dekódování analýzy genového polymorfismu je uvedeno v tabulce:

    názevŽádný praktický lékařGP je přítomenVysoké riziko vzniku trombofilie
    Úroveň fibrinogenuG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leidenův faktorG AA A
    F2
    Inhibitor aktivátoru plazminogenu5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Údaje získané během krevního testu by měl vyhodnotit specializovaný lékař.

    Na základě těchto údajů je vytvořen prognostický závěr o genetické predispozici člověka k rozvoji trombofilie a stupni rizika trombózy. Při laboratorním vyšetření krve se používají různé metody, takže se indikátory mohou mírně lišit. Vyhodnocení výsledků by mělo být provedeno v souladu s pokyny jednotlivých laboratoří hematologem. Rychlost jednotlivých indikátorů srážení krve je uvedena v tabulce:

    Když je předepsán test na trombofilii a co vám může říci?

    Trombofilie je patologický stav lidského oběhového systému, ve kterém existuje vysoké riziko trombózy v cévních strukturách. Stává se to proto, že jsou narušeny přirozené procesy hemostázy a výrazně se zvyšuje srážlivost krve. Výsledkem je, že srážení krve není tam, kde je to nutné, což vyvolává výskyt krevních sraženin. Ty se zase mohou vyvíjet ve všech cévách lidského těla, což vede k nejnebezpečnějším patologiím.

    V důsledku trombofilie se často vyvíjí nekróza tkání nebo chronická žilní nedostatečnost. Závažnějšími důsledky onemocnění jsou mozková mrtvice a infarkt. Vzhledem k tomu by měly být jakékoli problémy s kardiovaskulárním systémem léčeny s náležitou úrovní odpovědnosti. Dnes budeme hovořit o tom, co je analýza trombofilie, jak se provádí a jaká je její norma.

    Když je naplánována analýza?

    Trombofilie je patologický stav charakterizovaný porušením systému srážení krve

    Trombofilie je velmi nebezpečná patologie, kterou lze pochopit z materiálu uvedeného dříve. Podle povahy kurzu je toto onemocnění nepozorovatelné a zřídka výrazné. Pacienti s trombofilií zpravidla nevědí o jejím průběhu, dokud se trombóza nezhorší nebo se neobjeví její komplikace..

    S ohledem na tento stav věcí je důležité uvést potřebu preventivních prohlídek těla pro tendenci k této patologii.

    V moderní medicíně existuje několik specializovaných schůzek pro analýzu trombofilie. Mezi hlavní indikace patří:

    • přítomnost patologie u blízkých příbuzných
    • průběh těchto trombotických onemocnění a jejich komplikace
    • odložená trombóza nebo rizika pro její rozvoj
    • potřeba operace, která může vyvolat trombózu
    • dlouhodobé užívání určitých léků (hormony, orální antikoncepce atd.)
    • samotná skutečnost těhotenství nebo problémy v průběhu jeho průběhu

    V zásadě existuje opravdu málo schůzek pro diagnostiku. Navzdory tomu může být potřeba jeho implementace určena jak profesionálním lékařem, tak samotnou osobou. Preventivní diagnostika má opět velký význam pro dlouhý a kvalitní život lidí..

    Potřebujete přípravu na výzkum??

    Krev pro analýzu musí být odebrána z loketní žíly ráno na lačný žaludek

    Analýza trombofilie je krevní test, při kterém diagnostik provokuje procesy jeho koagulace. Existuje mnoho druhů takové diagnostiky, ale v každém případě je jejich podstatou důkladné prozkoumání lidského biomateriálu.

    Analýza nevyžaduje odbornou přípravu. Dost často:

    1. darovat krev ráno
    2. dělej to na lačno
    3. nekuřte několik hodin před studiem
    4. vzdejte se alkoholu a tučných jídel 1-2 dny před užitím biomateriálu
    5. vyloučit fyzický a psycho-emocionální stres den před diagnózou

    Kromě toho je důležité varovat diagnostika před případnými užívanými léky. Je třeba si uvědomit, že některé léky zvyšují nebo naopak snižují srážlivost krve. Pro přesnou interpretaci výsledků nebude zbytečné poskytnout diagnostikovi historii onemocnění. Takže přítomnost trombózy a podobných patologií může nepřímo naznačovat trombofilii..

    Výše uvedená příprava se týká pouze analýz zaměřených na identifikaci krevních patologií. V průběhu jiných onemocnění těla, doprovázených poruchami funkce srdce nebo krevních cév, je často předepsána další diagnostika, která také umožňuje detekovat trombofilii. Přípravné postupy pro takové studie mohou mít přirozeně specifický tvar. Potřeba specializovaného školení by měla být objasněna přímo u diagnostika několik dní před diagnózou.

    Druhy vyšetření na trombofilii

    Diagnostika trombofilie zahrnuje několik testů

    Jak již bylo uvedeno dříve, základní test na trombofilii se provádí pomocí krevního testu..

    Ve většině případů se k identifikaci této patologie provádějí dva typy vyšetření:

    • Obecný krevní test zaměřený na identifikaci základních indikátorů stavu biomateriálu (hladina erytrocytů, krevních destiček atd.).
    • Pokročilý krevní obraz, nutný k určení jeho srážlivosti.

    Biomateriál se často bere pro výzkum jak z falangy prstu, tak ze žíly. Komplexní diagnostika k detekci trombofilie zahrnuje následující postupy:

    • Koagulogram - komplexní studie lidské venózní krve.
    • APTT - tvorba umělých podmínek pro koagulaci biomateriálů.
    • Stanovení protrombinového indexu je měřítkem nezbytným pro přesnou diagnostiku poruch srážlivosti.
    • Vyšetřování reakce krevní látky na štěpení určitých proteinů (D-dimer, fibrinogeny, proteiny S atd.) - opatření ke stanovení hlavní příčiny problémů s koagulací biomateriálu.

    Analýza trombofilie je v zásadě vždy komplexem specifických studií. Zaměřuje se na identifikaci problémů s hemostázou. Moderní medicína pokročila docela daleko, takže je velmi snadné identifikovat patologické procesy v krevní látce..

    Trombofilie je ve veřejných zdravotnických zařízeních diagnostikována zřídka. K provedení takové analýzy je zpravidla nutné kontaktovat placená laboratorní a diagnostická centra. Náklady na výzkum v těchto organizacích závisí na tom, jak složitý bude..

    Diagnóza genetické patologie krve

    Genetické testy na trombofilii jsou zaměřeny na detekci genového polymorfismu

    Pokud existuje podezření na genetickou trombofilii, je nutný důkladný a vysoce specifický krevní test. Specifičnost tohoto typu patologie se odráží ve skutečnosti, že mutace v krevní látce se vyskytují na genové úrovni a jsou dědičně přenášeny na pacienta. Výše uvedené testy na trombofilii mohou odhalit pouze získaná onemocnění krve, ale žádné vrozené léze.

    K přesné diagnostice genetické trombofilie je vyžadován test polymerázové řetězové reakce (PCR). Taková diagnostika má globálnější povahu, protože zkoumá jak specifické ukazatele srážlivosti krve, tak procesy v ní na genetické úrovni..

    Analýzy takové formace jsou nutně doprovázeny následujícími testy:

    • stanovení Leidenské mutace;
    • kontrola protrombózovaných mutací;
    • detekce mutací v genu MTHFR a některých plazminogenech.

    Kumulativní studie genové struktury krve vám umožňuje identifikovat její polymorfismus. Tento stav vyvolává jinou variaci genů, která je nesprávná a vyvolává narušení procesů tvorby krve. Polymorfismus naznačuje genetickou trombofilii, a proto je při identifikaci tohoto onemocnění tak důležitý.

    Specifická analýza uvažovaného druhu má jeden účel - určit přítomnost nebo nepřítomnost mutačních procesů v krevní látce.

    Samotná skutečnost narušené koagulace je zpravidla detekována předem a nevyžaduje potvrzení. Bohužel není možné eliminovat genovou mutaci, takže je pacientovi předepsán korekční průběh terapie. Podstatou toho není eliminovat hlavní příčinu problému se srážením krve, ale eliminovat rizika tvorby trombů. S kompetentním přístupem k léčbě lidé s genetickou trombofilií nepociťují výrazné nepohodlí a žijí mnoho let.

    Možné výsledky

    Analýza je dešifrována hematologem

    Mnoho lékařů se podílí na předepisování testů na trombofilii a jejich specifickou tvorbu: chirurgové, všeobecní terapeuti, phlebologové a další specialisté. Dekódování výsledků této diagnostiky je však výsadou hematologa. Pouze tento lékař má potřebné znalosti pro přesnou diagnózu. Hematolog také často určuje další průběh terapie pro pacienta a závažnost jeho onemocnění..

    Ve výsledcích analýzy trombofilie najdete obrovské množství konkrétních ukazatelů. Jejich konečný seznam závisí na typu provedené diagnostiky a laboratorních postupech implementovaných v procesu..

    Dešifrování výsledků takového vyšetření je obtížný postup a vyžaduje určité znalosti, proto by jej mělo vždy provádět odborný lékař. Při stanovení diagnózy je důležité vzít v úvahu minimálně:

    • anamnéza pacientů
    • jeho stav v době studie
    • rysy konkrétního případu (léky užívané subjektem, typ prováděné analýzy atd.)

    Po dekódování provede hematolog přesnou diagnózu pacienta s odůvodněním závěrů. V závislosti na výsledcích diagnózy se stanoví další schůzky s vyšetřovanou osobou. Terapie trombofilií často zahrnuje úpravu stravy, léků a životního stylu. Seznam receptů je někdy doplněn něčím jiným..

    Nebezpečí trombofilie

    Trombofilie může způsobit flebotrombózu

    Na konci dnešního článku se budeme znovu věnovat fenoménu trombofilie. Již bylo uvedeno výše, že tato patologie je porušením hemostázy v krevní látce a vyvolává nesprávnou srážení krve.

    Výsledkem takového stavu oběhového systému je zablokování cévních struktur sraženinami biomateriálu, což může způsobit nebezpečné komplikace.

    Považuje se to za relativně neškodné následky trombofilie:

    1. trombóza různé závažnosti
    2. problémy se strukturou cévních struktur
    3. krevní nedostatečnost různých typů, provokující nekrózu tkáně

    Důsledky zaznamenaných stavů mohou být ještě nebezpečnější nemoci. Trombofilie často vede k cévní mozkové příhodě nebo infarktu, samozřejmě, pokud není řádně léčena a adekvátně léčena.

    Je důležité věnovat zvláštní pozornost problémům se srážením krve během těhotenství. Vzhledem k tomu, že ženské tělo prožívá během těhotenství obrovský stres, může během této doby docházet k tvorbě trombů kdykoli. Přítomnost trombofilie přirozeně zvyšuje rizika několikrát..

    Ve většině klinických případů, kdy těhotná žena měla trombofilii, došlo k potratu nebo předčasnému porodu.

    Vzhledem k těmto statistikám je lepší, aby nastávající matky trpící onemocněním neriskovaly a byly pravidelně vyšetřovány v poliklinice. Kromě toho je důležitý komplexní a vysoce kvalitní přístup k léčbě trombofilie a minimalizace možných komplikací. Jak ukazuje praxe, sledování patologického stavu vám umožní vyhnout se nejstrašnějším následkům pro každou těhotnou dívku..

    Více informací o trombocilii naleznete ve videu:

    Možná skončila nejdůležitější ustanovení týkající se tématu dnešního článku. Trombofilie je nebezpečný jev, takže je nepřijatelné ignorovat její přítomnost. Pouze včasné testy, dobře organizovaná léčba a integrovaný přístup k odstranění nemoci mohou poskytnout maximální záruky, pokud jde o absenci komplikací.

    Jinak jsou následky patologie otázkou času a mohou se vyvinout spontánně. Doufáme, že předložený materiál pomohl všem čtenářům našeho zdroje porozumět nebezpečí trombofilie a metodám její diagnostiky. Přeji vám zdraví a úspěšnou terapii všech nemocí a lépe - úplnou absenci takových!

    Našli jste chybu? Vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter a řekněte nám to.

    Genetická analýza trombofilie: proč je potřeba a co ukazuje

    Říkáme, kdo a proč musí toto vyšetření podstoupit, a také to, jak se provádí a jak správně dešifrovat výsledky.

    Trombofilie je onemocnění spojené se zvýšenou schopností krve tvořit sraženiny. V důsledku patologických procesů v cévách se spontánně tvoří krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Různé poruchy systému srážení krve, které vznikly, mohou být způsobeny genetickými vlastnostmi (to je důvod, proč je nutné provést genetickou analýzu trombofilie). Výsledkem mohou být spontánní krevní sraženiny, které představují vážnou hrozbu způsobující ischemii, cévní mozkovou příhodu, infarkt, plicní embolii a další život ohrožující stavy.

    Při normálním fungování těla je zajištěna stálost vnitřního prostředí - homeostáza, jejíž jednou z funkcí je regulace tvorby trombů. Tělo brání ztrátě krve při jakémkoli poškození cév, zabraňuje nadměrné tvorbě krevních sraženin a také podporuje jejich resorpci. Pokud systém homeostázy selže, vyvine se trombofilie - potenciálně nebezpečný zdravotní stav, který se může projevit v každém věku.

    K čemu je vyšetření?

    Genetická analýza trombofilie, studie, která identifikuje markery srážení krve, pomůže určit přítomnost dědičného onemocnění a riziko komplikací. Díky tomuto průzkumu je možné včas určit stávající rizika a včas přijmout nezbytná opatření k jejich minimalizaci..

    U dědičné formy trombofilie hraje důležitou roli genový polymorfismus, který reguluje koagulační procesy. Různé variace stejného genu mohou být zodpovědné za vzhled stejného znaku. Mezi „viníky“ trombofilie:

    • Srážení genů kódujících fibrinogen nebo protrombin;
    • Geny odpovědné za vaskulární tonus;
    • Gen destičkového glykoproteinu, glykoproteinu atd.;

    Vzhledem k jejich velkému počtu je diagnostika často obtížná..

    Polymorfismus může být navíc dvou typů: heterozygotní a homozygotní. V jednom případě jde o transport „nepříznivého“ genu. Ve druhé variantě je situace docela vážná, osoba je vlastníkem dvou recesivních nebo dominantních genů odpovědných za výskyt určitých znaků. Kromě toho nemusí nutně existovat mutace, varianta může dobře představovat přirozenou variantu. Genetickou analýzou trombofilie je proto možné identifikovat změny spojené s genovým polymorfismem, předepsat nezbytné léky, které mohou snížit riziko komplikací a určit opatření k jejich prevenci..

    Kdo se doporučuje pro trombofilní test?

    Aby se vyloučila dědičná tendence k trombóze, doporučuje se podstoupit vyšetření:

    • Pacienti s anamnézou trombózy;
    • Lidé, mezi jejichž blízkými příbuznými jsou pacienti s trombolytickými komplikacemi mladšími 50 let;
    • Těhotné ženy a ženy, které plánují otěhotnět nebo dlouhodobě užívají antikoncepci. Trombofilní vyšetření u těhotných žen se doporučuje, pokud předchozí těhotenství bylo doprovázeno trombózou, skončilo spontánním potratem po 10 týdnech těhotenství a také komplikovanou porodnickou anamnézou: placentární nedostatečnost, odtržení placenty, zpomalení růstu plodu atd..
    • Po neúspěšných pokusech o IVF;
    • Se stávajícím onkologickým onemocněním, chorobami autoimunitního původu, s metabolickými chorobami (diabetes mellitus, obezita);
    • Pokud došlo v minulosti k operacím v oblasti velkých velkých plavidel, vážným zraněním, infekcím.

    Obzvláště relevantní je analýza genetické trombofilie při přípravě na IVF, stejně jako při plánování početí. Můžete tak zabránit obvyklému potratu, úmrtí plodu během prenatálního období, vývojovým patologiím, výskytu trombózy v poporodním období a dalším závažným porodnickým komplikacím. Po obdržení výsledků genetické analýzy trombofilie bude odborník schopen předepsat nezbytnou léčbu a těhotná žena bude schopna kompetentně podporovat těhotenství..

    Více o úloze trombofilie a poruch imunity při potratu:

    Jak se trombofilie testuje?

    Pro vyšetření lze odebrat venózní krev ráno na lačný žaludek nebo (bukální) bukální epitel. Tato metoda je vhodná pro vyšetřování dětí. Před provedením analýzy se doporučuje vypláchnout ústní dutinu převařenou vodou. Materiál pro výzkum je odebrán vatovým tamponem, takže jsou vyloučeny všechny nepříjemné pocity. Genetický test na trombofilii se provádí jednou, výsledek je hotový za 7-14 dní a je platný po celý život.

    Dekódování analýzy trombofilie

    Při dekódování studie jsou brány v úvahu údaje o přítomnosti stávajících chorob a celkové zdraví. V závislosti na příznacích je předepsána studie určitých indikátorů. Z nejčastěji doporučovaných:

    • Inhibitor aktivátoru plazminogenu - jedna z hlavních složek antikoagulačního systému, se provádí za účelem stanovení účinnosti genu, který je zodpovědný za proces fibrinolýzy a rozklad krevních sraženin. Pomocí analýzy můžete identifikovat predispozici člověka k infarktu, ateroskleróze, ischemii, preeklampsii, inzulínové rezistenci a dokonce i obezitě. Dekódování výsledku:

    5G 5G - považováno za normu

    5G 4G - střední úroveň

    4G 4G - úroveň je zvýšena. Během vyšetření se určuje pouze genový polymorfismus, neexistují žádné ukazatele norem.

    • Úrovně fibrinogenu jsou důležité pro krevní sraženiny. Analýza umožňuje určit polymorfismus genu, který je odpovědný za index fibrinogenu, což je důležité v případě abnormalit během těhotenství, a na základě analýzy je možné předpokládat cévní mozkovou příhodu, tromboembolismus, trombózu. Interpretace analýzy:

    G G - indikátory jsou normální

    G A - hladina fibrinogenu je mírně zvýšena

    A A - významné překročení úrovně.

    • Koagulační faktor 13 - slouží k určení práce koagulačního systému těla a přítomnosti genetické trombofilie. Výsledek ukazuje:

    G G - o normální aktivitě proteinu F13

    G T - mírně nižší aktivita

    T T - aktivita je výrazně snížena. Ve skupině pacientů s genotypem T T je patologie mnohem méně častá.

    • Koagulační faktor 5 je speciální složka v krvi, která je zodpovědná za koagulaci. Umožňuje diagnostikovat Leidenskou mutaci, která je zodpovědná za rozvoj tromboembolismu, trombózy, preeklampsie a dalších komplikací spojených s těhotenstvím, mozkovou mrtvicí. Používá se také ke stanovení rizika tromboembolických komplikací při předepisování hormonálních léků.

    G G - koncentrace látky je normální, genotyp není náchylný ke zvýšené koagulaci, nedochází k genetické trombofilii

    G A - mírný přebytek koncentrace, existuje predispozice k trombóze

    A A - indikátory jsou překročeny, genotyp předurčuje ke zvýšené srážlivosti krve.

    • Faktorová úroveň 2 - doporučuje se u pacientů, pokud se očekává hormonální léčba. Faktor je prekurzorem trombinu - látky, která se účastní procesu srážení, je přítomen v neaktivním stavu. Díky analýze je možné určit predispozici k rozvoji trombózy, tromboembolismu, infarktu myokardu, a to jak při užívání hormonů, tak během těhotenství.

    G G - nedochází ke zvýšené srážení krve, genetické trombofilii

    G A - existuje predispozice k trombóze

    A A - vysoké riziko trombózy.

    Kromě genetických markerů mohou být předepsány i souběžné testy, například:

    • Marker tvorby trombu D-dimer je proteinový fragment, který se objevuje během rozpadu trombu, jeho množství indikuje aktivitu rozpadu krevních sraženin. Test se používá k diagnostice DIC k monitorování během antikoagulační léčby. Indikátory 0-0,55 μg / ml jsou považovány za normu. Prudký přebytek může naznačovat tromboembolismus nebo diseminovanou intravaskulární koagulaci a vyskytuje se také v onkologii, patologii srdce a jater, po úrazech a předchozích operacích. Během těhotenství se ukazatele zvyšují a zvyšují se o třetí trimestr. U starších lidí, stejně jako u pacientů s revmatoidní artritidou, je možné zvýšení hladiny D-dimeru, proto diagnóza trombofilie není vždy informativní.
    • APTT - aktivovaný parciální tromboplastinový čas - určuje dobu, během které se tvoří trombus. Jeho hodnota naznačuje ani ne tak o existující genetické trombofilii, jako spíše o práci koagulačního systému, zvýšení hodnot naznačuje tendenci ke krvácení.

    Existuje řada dalších markerů, kolik výzkumu je zapotřebí, stanoví lékař, s přihlédnutím k indikacím pro studii. Obvykle nejsou výsledky pro genotyp dešifrovány, neexistují žádné přípustné / nepřijatelné normy. Pokud jde o výsledky, existuje mnoho nuancí, proto je lepší svěřit interpretaci analýz odborníkovi.

    Stojí to za to?

    Dědičná trombofilie vyžaduje, aby člověk dával pozor na své zdraví. Aby se zabránilo projevům onemocnění, je třeba dodržovat určitá pravidla, možná budete muset užívat léky. Pokud je stejný gen zděděn po dvou rodičích, je obzvláště oprávněná genetická analýza trombofilie při plánování těhotenství. V každém případě po vyšetření obdrží člověk informace o svém zdraví a různých rizicích, která mu pomohou vyhnout se život ohrožujícím komplikacím. Jak se říká: předem varován je předloktí!

    Oksana Matiash, praktická lékařka

    Více Informací O Hluboké Žilní Trombózy

    Těžké nohy

    Příznaky Těžkosti v nohou jsou pro pacienty poměrně častým důvodem k návštěvě lékaře. Více než třetina světové populace si stěžuje na „bzučení“, „bolavé“ nohy, „pocit prasknutí nohou“, „neustálou únavu“ dolních končetin.

    Příznaky a důsledky krevní sraženiny v srdci

    Příznaky Většina lidí se domnívá, že vážná srdeční onemocnění se objevují hlavně ve stáří v důsledku zhoršení činnosti všech orgánů opotřebovaného těla. Podle statistik WHO jsou to právě srdeční choroby, které si každoročně vyžádají obrovské množství životů mladých mužů a žen ve věku 35-50 let.

    Jak normalizovat krevní tlak: seznam léků, metod a metod

    Příznaky Skoky krevního tlaku naznačují vývoj onemocnění krvetvorných orgánů, když se mezera mezi stěnami cév začíná zmenšovat, pohyb systémového průtoku krve je omezený.