logo

Genetická analýza srážení krve

Genetické riziko poruch systému srážení krve

Poruchy v systému srážení krve

Systém srážení krve neboli hemostáza v lidském těle plní jednu z nejdůležitějších funkcí. Na jedné straně chrání před krvácením (antikoagulační složka systému), na druhé straně zabraňuje (koagulační složce) tvorbě krevních sraženin (krevních sraženin). Normálně jsou koagulační a antikoagulační složky systému hemostázy vyvážené, což umožňuje, aby krev byla v kapalném stavu a současně zabránila ztrátě krve a trombóze.

Poruchy systému srážení krve (hemostázy) mohou být genetické, tj. Zděděné a získané. Porušení hemostázy může předisponovat ke krvácení i krvácení (například dobře známé hemofilii) a ke zvýšené srážení krve (trombofilie). Ty jsou pozorovány mnohem častěji. Porodníci a gynekologové jsou často s takovými poruchami, protože mnoho komplikací těhotenství a porodu je doprovázeno krvácením a trombózou. V posledních letech bylo zjištěno, že poruchy srážení krve, jak geneticky podmíněné, tak získané u mnoha autoimunitních onemocnění, mohou způsobit nitroděložní smrt plodu, potrat, neplodnost, závažné komplikace těhotenství (gestóza, předčasné odtržení placenty, anémie atd.). Studium systému srážení krve vám v takových případech umožňuje odpovědět na mnoho nejasných otázek..

Získané poruchy hemostázy jsou způsobeny dlouhodobými chronickými infekcemi, stresem, traumatem, obezitou, endokrinními a onkologickými chorobami, dlouhodobým užíváním některých léků.

Mezi špatnými návyky, které vedou ke změnám srážení krve, vede kouření. Není nadarmo, že kouření je považováno za jednu z hlavních příčin v rizikové skupině mrtvice a infarktu. Kouření vede ke zvýšené srážlivosti krve a předurčuje k trombóze, která je zase hlavním mechanismem mrtvice a infarktu. Situace je ještě komplikovanější, pokud má kuřák genetické vady v koagulačním systému. S věkem se také zvyšuje aktivita koagulační složky hemostázy. Věk je proto také rizikovým faktorem pro rozvoj mozkových příhod a infarktu..

Mezi nejčastější příčiny poruch srážení krve patří:

- antifosfolipidový syndrom - patologie, při které dochází k tvorbě protilátek proti fosfolipidům vlastního těla. Mezi projevy antifosfolipidového syndromu patří nejen porodnické komplikace (časné potraty, gestóza, placentární nedostatečnost atd.), Ale také různé kardiovaskulární, neurologické a kožní projevy.

- dědičné poruchy hemostázy v důsledku narušení struktury určených genů (Leidenova mutace, hyperhomocystinemie, deficity přírodních antikoagulačních proteinů - proteiny C, S a antitrombin III atd..

Těhotenství je obvykle doprovázeno zvýšením srážení krve, zejména v posledních fázích. Jedná se o zařízení, které zabraňuje patologické ztrátě krve během porodu. V případě poruch hemostázy, které jsou náchylné k trombóze, je těhotenství bez náležité korekce těchto poruch často doprovázeno vážnými komplikacemi: gestóza, předčasné odloučení placenty, hrozba ukončení těhotenství, potraty v různých dobách a předčasný porod, stejně jako zvýšené riziko úmrtí na cévní mozkovou příhodu a srdeční infarkt v důsledku krevních sraženin... Porušení hemostázy se obecně nemusí projevit před těhotenstvím, ale projeví se přesně během těhotenství, při jakýchkoli chirurgických zákrocích nebo při užívání hormonální antikoncepce..

K těhotenství nemusí vůbec dojít, protože taková porušení vedou ke ztrátě embrya v počátečních stádiích (zejména u antifosfolipidového syndromu) kvůli neschopnosti oplodněného vajíčka implantovat se do děložní sliznice. Tomu se říká pre-embryonální ztráta plodu. Klinicky se to projeví další menstruací a žena zůstává neplodná s diagnózou „nejasná forma neplodnosti“.

Dříve se věřilo, že trombóza je nevyhnutelná. Nyní, s příchodem moderní diagnostiky a vysoce účinných léků, bylo možné jim zabránit..

Studie systému srážení krve umožňuje předem předvídat riziko komplikací v těhotenství a přijmout opatření k jejich prevenci. Studium hemostázy se doporučuje všem ženám, které plánují těhotenství, zejména těm, které jsou obézní, mají hypertenzi, křečové žíly, neplodnost; kteří měli v anamnéze potraty a předčasné porody, mrtvě narozené děti, komplikace během předchozích těhotenství a porodů, neúspěšné pokusy o oplodnění in vitro, jejichž matky a babičky měly těhotenské komplikace.

Některé důležité diagnostické metody (zejména stanovení genetických forem trombofilie) zůstávají velmi složité a nákladné, a proto nejsou vždy k dispozici. Přesto je velkým úspěchem, že když víme tuto nebo tu patologii hemostázy ještě před těhotenstvím nebo v jeho nejranějších stadiích, je možné provádět preventivní léčbu a dosáhnout nástupu těhotenství, prodloužení těhotenství až do optimálního termínu porodu u žen s potratem a dokonce vám zachránit život a Pro vaše nenarozené dítě.

K dnešnímu dni se ve fázi plánování těhotenství používá celá skupina léků. Patří mezi ně léky, které zabraňují agregaci krevních destiček, antikoagulancia, polynenasycené mastné kyseliny, antioxidanty, kyselina listová a komplexy vitamín-minerál. Jedna nebo jiná terapie je předepsána individuálně v závislosti na formě a stupni poruchy hemostázy. Léčba pokračuje po celou dobu těhotenství. V tomto případě je pravděpodobnost úspěšného výsledku těhotenství vysoká a při správné a včasné léčbě dosahuje 95%..

Popis a indikace

V lékařském centru Real Med můžete darovat krev k analýze Polymorfismus genů hemostázy (8 polymorfismů)

Interpretace a komentáře jsou připojeny k výsledku výzkumu (viz tabulka)

Doporučuje se provádět tyto studie v následujících případech:

• Aby se zabránilo CVD (při přijímání výsledků vykazujících predispozici k rozvoji CVD (zvýšená rizika), aktivně se zaměřte na zdravý životní styl, vyloučte takové rizikové faktory, jako jsou vysoká hladina cholesterolu, vysoký krevní tlak, kouření, obezita, fyzická nečinnost).
Podle posledních údajů hraje při vývoji infarktu myokardu klíčovou roli kombinace dědičné predispozice a rizikových faktorů nesouvisejících s genetickým profilem člověka, jako je kouření..

Předepsat přiměřenou a včasnou prevenci trombózy:
• Přítomnost příbuzných s trombotickými projevy mladšími 50 let (infarkt myokardu, cévní mozková příhoda, plicní embolie, hluboká žilní trombóza dolních končetin atd.)
• Zvýšené hladiny antifosfolipidových protilátek a / nebo homocysteinu
• Před operací
• Předepisování perorálních hormonálních kontraceptiv, hormonální substituční léčba (kontraindikace u osob se známou genetickou predispozicí k trombofilii)
• Kouření mužů mladších 50 let s epizodou žilní tromboembolie (k prevenci trombofilie)
• Přítomnost tromboflebitidy
• Historie dvou nebo více časných potratů, závažné komplikace těhotenství (gestóza, zpomalení růstu plodu, nitroděložní smrt plodu), několik neúspěšných pokusů o IVF
• Plánování gynekologické operace

ZJISTĚTE VÍCE O SEBE! Genetická prognóza zdraví - moderní přístup k prevenci nemocí.

Genetické riziko poruch srážlivosti krve Stručná interpretace možných výsledků.

Gen, polymorfismus

„Neutrální“ alela

Alela „riziko“

Možné projevy genotypů s „rizikovými“ alelami

Fibrinogen beta-podjednotka, koagulační faktor I, FGB: -455 G> A

Zvýšení hladiny fibrinogenu v krvi o 10–30%. 2,6krát vyšší riziko cévní mozkové příhody s multifokálními lézemi. Obvyklý potrat, placentární nedostatečnost, hypoxie plodu.

Protrombin, koagulační faktor II, F2: 20210 G> A

Zvýšení plazmatických hladin protrombinu o 30%. Ztráta plodu v 1. trimestru, potrat, těhotenství, gestóza, placentární nedostatečnost, zpomalení růstu plodu, abrupce placenty, žilní trombóza, zvýšené riziko pooperační trombózy. Ischemická cévní mozková příhoda, zvýšené riziko tromboembolismu třikrát.

Koagulační faktor V, F5: 1691 G> A

Odolnost proti aktivovanému proteinu C. Ztráta plodu ve 2. a 3. trimestru, žilní trombóza dolních končetin, PE, mozková trombóza a ischemická cévní mozková příhoda, arteriální trombóza v mladém věku. Při užívání hormonální antikoncepce se riziko trombózy zvyšuje 6-9krát.

Inhibitor aktivátoru plazminogenu typu I

PAI-1: -675 5G> 4G

Zvýšení hladiny PAI-1 v krvi, snížení fibrinolytické aktivity krve. Obvyklý potrat, zvýšené riziko těžké gestózy 2-4krát, hypoxie plodu. 1,3krát vyšší riziko koronárních poruch.

α-2 integrin (destičkový receptor pro kolagen) ITGA2: 807 C> T

Glykoprotein Ia (receptor VLA-2

Zvýšené riziko pooperační trombózy. Zvýšená rychlost adheze krevních destiček. Zvyšuje se riziko infarktu myokardu (2,8krát) a ischemické cévní mozkové příhody. Vývoj tromboembolických onemocnění, postangioplastická trombóza

β-integrin (destičkový fibrinogenový receptor) ITGB3: 1565 T> C

(Glykoprotein IIIa (GpIIIa)

Nízká účinnost léčby aspirinem. Zvýšené riziko vzniku infarktu myokardu a tromboembolie. Změna vlastností receptoru vede k hyperagregaci krevních destiček. Posttransfuzní trombocytopenie. Zvýšené riziko předčasné ztráty plodu.

F7: C> T (Arg353Gln) (koagulační faktor VII)

Frekvence S / T, T / T 10-20%

Snížení hladiny faktoru VII v krvi o 30%. 2násobné snížení rizika infarktu myokardu. U novorozenců hemoragická diatéza, krvácení z pupeční rány, nosní sliznice, gastrointestinální trakt.

F13A1: 9G> T (Val34Leu) (koagulační faktor XIII)

G / T, T / T frekvence 12-20%

Snížení hladiny faktoru XIII, snížení rizika žilní trombózy. Hemoragický syndrom, oligospermie u mužů s genotypem T / T, hemartróza.

Genetické riziko trombofilie (pokročilé)

Komplexní genetická analýza k určení rizika trombofilie. Jedná se o molekulárně genetickou studii genů faktorů srážení krve, receptorů krevních destiček, fibrinolýzy, metabolismu kyseliny listové, jejichž změny aktivity přímo nebo nepřímo způsobují tendenci ke zvýšené tvorbě trombu..

Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?

Bukální (bukální) epitel, žilní krev.

Jak se správně připravit na studium?

Není nutná žádná příprava.

Více o výzkumu

V důsledku různých patologických procesů se v cévách mohou tvořit krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Toto je nejčastější a nepříznivý projev dědičné trombofilie - zvýšená tendence k trombóze spojená s určitými genetickými vadami. Může vést k rozvoji arteriální a venózní trombózy, která je zase často příčinou infarktu myokardu, ischemické choroby srdeční, cévní mozkové příhody, plicní embolie atd..

Systém hemostázy zahrnuje faktory koagulačního a antikoagulačního systému krve. V normálním stavu jsou v rovnováze a poskytují fyziologické vlastnosti krve, zabraňují zvýšené tvorbě trombů nebo naopak krvácení. Ale pod vlivem vnějších nebo vnitřních faktorů může být tato rovnováha porušena..

Na vývoji dědičné trombofilie se zpravidla podílejí geny faktorů srážení krve a fibrinolýza, stejně jako geny enzymů, které řídí metabolismus kyseliny listové. Poruchy této výměny mohou vést k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárním lézím (zvýšením hladiny homocysteinu v krvi).

Nejvýznamnější poruchou vedoucí k trombofilii je mutace genu pro koagulační faktor 5 (F5), nazývaný také Leiden. Projevuje se rezistencí faktoru 5 na aktivovaný protein C a zvýšením rychlosti tvorby trombinu, v důsledku čehož dochází ke zvýšení procesů srážení krve. Důležitou roli ve vývoji trombofilie hraje také mutace v genu protrombinu (F2) spojená se zvýšením úrovně syntézy tohoto koagulačního faktoru. Za přítomnosti těchto mutací se riziko trombózy významně zvyšuje, zejména kvůli provokujícím faktorům: užívání perorální antikoncepce, nadváha, fyzická nečinnost atd..

Nositelé takových mutací mají vysokou pravděpodobnost nepříznivého průběhu těhotenství, například potrat, intrauterinní růstová retardace.

Předispozice k trombóze může být také způsobena mutací genu FGB kódující beta podjednotku fibrinogenu (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkem je zvýšení syntézy fibrinogenu, v důsledku čehož je riziko periferní a koronární trombózy, riziko tromboembolických komplikací během těhotenství, porodu a v období po porodu.

Mezi faktory, které zvyšují riziko trombózy, jsou velmi důležité geny destičkových receptorů. Tato studie analyzuje genetický marker genu receptoru trombocytů pro kolagen (ITGA2 807 C> T) a fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Při defektu v receptorovém genu pro kolagen se zvyšuje adheze krevních destiček k vaskulárnímu endotelu a k sobě navzájem, což vede ke zvýšené tvorbě trombů. Při analýze genetického markeru ITGB3 1565T> C je možné odhalit účinnost nebo neúčinnost antiagregační léčby aspirinem. U poruch způsobených mutacemi těchto genů se zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu, ischemické cévní mozkové příhody..

Trombofilie může být spojena nejen s poruchami systému srážení krve, ale také s mutacemi v genech fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivátoru plazminogenu - hlavní složky antikoagulačního systému krve. Nepříznivá varianta tohoto markeru vede k oslabení fibrinolytické aktivity krve a v důsledku toho zvyšuje riziko vaskulárních komplikací, různých tromboembolismů. Mutace genu SERPINE1 je také pozorována u některých komplikací těhotenství (potrat, opožděný vývoj plodu).

Kromě mutací ve faktorech koagulačního a antikoagulačního systému jsou zvýšené hladiny homocysteinu považovány za významnou příčinu trombofilie. Při nadměrné akumulaci má toxický účinek na vaskulární endotel, ovlivňuje cévní stěnu. V místě poranění se tvoří krevní sraženiny a může se tam usadit přebytečný cholesterol. Tyto procesy vedou k ucpání cév. Přebytek homocysteinu (hyperhomocysteinémie) zvyšuje pravděpodobnost trombózy v cévách (tepnách i žilách). Jedním z důvodů zvýšení hladin homocysteinu je snížení aktivity enzymů, které zajišťují jeho metabolismus (do studie byl zahrnut gen MTHFR). Kromě genetického rizika rozvoje hyperhomocysteinémie a přidružených nemocí umožňuje přítomnost změn v tomto genu určit predispozici k nepříznivému průběhu těhotenství (fetoplacentární nedostatečnost, neuzavření neurální trubice a další komplikace pro plod). Se změnami v folátovém cyklu jsou jako profylaxe předepsány kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvání léčby a dávkování léků lze určit na základě genotypu, hladiny homocysteinu a charakteristik souvisejících rizikových faktorů u pacienta..

Je možné podezření na dědičnou predispozici k trombofilii s rodinnou a / nebo osobní anamnézou trombotických onemocnění (hluboká žilní trombóza, křečové žíly atd.) A také v porodnické praxi - s tromboembolickými komplikacemi u žen během těhotenství, v období po porodu.

Komplexní molekulárně genetická studie vám umožní posoudit genetické riziko trobofilie. Vědět o genetické predispozici je možné zabránit rozvoji kardiovaskulárních poruch včasnými preventivními opatřeními..

Rizikové faktory pro trombofilii:

  • odpočinek v posteli (více než 3 dny), prodloužená imobilizace, dlouhá statická zátěž, včetně zátěže spojené s prací, sedavý životní styl;
  • užívání perorálních kontraceptiv obsahujících estrogeny;
  • nadváha;
  • anamnéza venózních tromboembolických komplikací;
  • katétr v centrální žíle;
  • dehydratace;
  • chirurgické zákroky;
  • zranění;
  • kouření;
  • onkologická onemocnění;
  • těhotenství;
  • doprovodná kardiovaskulární onemocnění, maligní novotvary.

Kdy je studie naplánována?

  • Pokud je v rodinné anamnéze tromboembolismus.
  • Pokud je v anamnéze trombóza.
  • U trombózy mladší 50 let se opakuje trombóza.
  • V případě trombózy v jakémkoli věku v kombinaci se zatíženou rodinnou anamnézou tromboembolismu (plicní embolie), včetně trombózy jiných lokalizací (mozkové cévy, portální žíly).
  • U trombózy bez zjevných rizikových faktorů ve věku nad 50 let.
  • V případě užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční léčby u žen: 1) s anamnézou trombózy, 2) jejichž příbuzní prvního stupně měli trombózu nebo dědičnou trombofilii.
  • S komplikovanou porodnickou anamnézou (potrat, placentární nedostatečnost, trombóza během těhotenství a v časném období po porodu atd.).
  • Při plánování těhotenství u žen trpících trombózou (nebo v případě trombózy u jejich příbuzných 1. stupně).
  • Za takových vysoce rizikových podmínek, jako jsou chirurgické zákroky v dutině, dlouhodobá imobilizace, stálé statické zatížení, sedavý životní styl.
  • S rodinnou anamnézou kardiovaskulárních onemocnění (časné infarkty a mrtvice).
  • Při hodnocení rizika trombotických komplikací u pacientů se zhoubnými novotvary.

Co znamenají výsledky?

Na základě výsledků komplexní studie 10 významných genetických markerů je vydán závěr genetika, který umožní posoudit riziko trombofilie, předpovědět vývoj onemocnění, jako je trombóza, tromboembolismus, srdeční infarkt nebo pravděpodobnost komplikací spojených se zhoršenou hemostázou během těhotenství, zvolit směr optimální prevence a již existující klinické projevy podrobně porozumět jejich příčinám.

Genetické markery

Literatura

  • Venózní tromboembolismus, trombofilie, antitrombotická léčba a těhotenství. Pokyny k klinické praxi založené na důkazech American College of Chest Physicians 8. vydání. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 leden.
  • Gohil R. a kol., Genetika žilní tromboembolie. Metaanalýza zahrnuje

120 000 případů a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE a kol. Souvislost mezi polymorfismem inhibitoru aktivátoru plazminogenu-1 4G / 5G a žilní trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 červen; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Plazmatické faktory systému srážení krve. Výzkum polymorfismů v genech: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Cena služby:4900 rub. * Objednávka
    Doba provedení:5 - 12 k.d..
    • Prémiová třída (pro ženy od 30 let) - I 42 810 rub. Tento program je součástí komplexního laboratorního vyšetření určeného pro ženy ve věku nad 30 let za účelem zjištění poruch v různých orgánech a systémech těla, charakteristických zejména pro tento věk. Objednat
    Objednat Jako součást komplexu je levnějšíUvedené období nezahrnuje den odběru biomateriálu

    Nejméně 3 hodiny po posledním jídle. Můžete pít vodu bez plynu.

    Metoda výzkumu: Stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů pyrosekvenováním pomocí reagencií a zařízení od společnosti Qiagen (Německo).

    Výzkum polymorfismů v genech:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leidenova mutace, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (koagulační faktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 nebo PAI-1 (inhibitor aktivátoru plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve zvyšují pravděpodobnost žilní trombózy a souvisejících komplikací, zejména v žilách dolních končetin, stejně jako v mozkových, mezenterických, jaterních a portálních žilách. Současná identifikace několika genetických faktorů predispozice k trombofilním podmínkám významně zvyšuje riziko trombózy. Například současná detekce rizikových alel v genech F2 a F5 u pacienta zvyšuje riziko trombózy až 22krát a jejich samostatná identifikace pouze dvakrát.

    Vědomí, že člověk má vrozenou trombofilii, smíšenou trombofilii nebo prostě zvýšené genetické riziko trombózy, významně ovlivňuje:

    • pro předoperační přípravu a pooperační management;
    • příprava a řízení těhotenství a porodu;
    • o rozvoji individuální prevence trombózy a jmenování řady léků atd..

    Je třeba pamatovat na další faktory, které zvyšují riziko vzniku trombofilie:

    • vysoký krevní tlak;
    • sklerotické vaskulární změny;
    • vysoké hladiny cholesterolu;
    • špatné návyky (zneužívání alkoholických nápojů, kouření atd.);
    • závažné patologické procesy a nemoci (maligní nádory, nemoc z ozáření, onemocnění vnitřních orgánů, zejména jater).

    Tato studie je zaměřena na identifikaci polymorfních mutací v genech, které aktivují nebo deaktivují různé vazby systému srážení krve a zvyšují nebo snižují pravděpodobnost vzniku žilní trombózy.

    Stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů se provádí pyrosekvenováním za použití činidel a zařízení od společnosti Qiagen (Německo).

    Výhody metody:

    • vysoká prediktivní hodnota identifikovaných rizikových faktorů;
    • přesnost určení genotypu;
    • analýza přítomnosti mutací stačí provést jednou za život.

    INDIKACE PRO STUDIU:

    • Pre-symptomatické stanovení rizika vzniku žilní trombózy;
    • Opakované případy žilní tromboembolie;
    • První epizoda žilní tromboembolie před 50 lety;
    • První epizoda žilní tromboembolie při absenci rizikových faktorů prostředí v jakémkoli věku;
    • První epizoda žilní tromboembolie s neobvyklou anatomickou lokalizací (mozková, mezenterická, jaterní, portální žíly atd.);
    • První epizoda žilní tromboembolie u osob v jakémkoli věku, které mají příbuzné prvního stupně (rodiče, děti, sestry, bratři) s trombózou do 50 let;
    • První epizoda žilní tromboembolie, ke které došlo během těhotenství, v poporodním období nebo při užívání perorálních kontraceptiv;
    • Nevysvětlitelná nitroděložní smrt plodu během druhého nebo třetího trimestru těhotenství, abnormality struktury a funkce placenty, abnormální porod, opožděný vývoj plodu;
    • První epizoda žilní tromboembolie při užívání hormonální substituční terapie;
    • Ischemická choroba srdeční, arteriální hypertenze, ateroskleróza nebo žilní trombóza;
    • Antifosfolipidový syndrom.

    INTERPRETACE VÝSLEDKŮ:

    Pro každý polymorfismus ve formuláři odpovědi ve sloupci „Výsledek“ je uveden jeho alelický stav: „Heterozygote“ nebo „Homozygote“.

    Příklad výsledku výzkumu. Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve

    ParametrVýsledek
    Polymorfismus v genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismus v genu F5 (Leidenská mutace, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismus v genu F7 (koagulační faktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismus v genu FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismus v genu SERPINE1 (inhibitor aktivátoru plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorní komentář. Stejný polymorfismus, který je rizikovým faktorem pro jednu chorobu / stav, může mít ochranný účinek na další nemoci. K interpretaci výsledků je nutná konzultace s odborným lékařem.
    Laboratorní poznámka. Pro tuto studii neexistují žádné referenční hodnoty..
    • Pokud má někdo z vašich příbuzných 1 nebo 2 linie vztahu (1 linie vztahu: matka, otec; 2 linie vztahu: sestry, bratři, babičky, dědečkové), byly identifikovány genetické faktory predispozice k trombofilním podmínkám, uveďte tyto informace.
    • Identifikace genetické predispozice určuje pouze zvýšené riziko vzniku onemocnění, a nikoli jeho povinný vývoj, u těchto pacientů je zobrazeno dispenzární pozorování a primární prevence.
    • Pokud jsou polymorfismy detekovány v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve, doporučuje se pravidelné laboratorní vyšetření podle programů 300006 Systém hemostázy (screening) a dalších laboratorních testů.
    • Pokud je to nutné, podle výsledků výzkumu dospěje k závěru genetik (servisní kód 181014).
    • Závěr genetika se provádí pouze u služeb prováděných v laboratoři CMD.
    • Genetik popíše výsledek do 10 pracovních dnů poté, co je připraven genetický test.
    • Závěr genetika zahrnuje vysvětlení významu identifikovaného genotypu, možné patogenetické mechanismy spojené s vývojem určitých stavů, individuální rizika vzniku patologických stavů a ​​doporučení pro prevenci, diagnostiku a možné přístupy k léčbě pacienta (po dohodě s ošetřujícím lékařem).

    Upozorňujeme vás na skutečnost, že interpretaci výsledků výzkumu, diagnostiku a jmenování léčby v souladu s federálním zákonem č. 323-FZ „O základech ochrany zdraví občanů v Ruské federaci“ ze dne 21. listopadu 2011 musí provádět lékař příslušné specializace..

    "[" serv_cost "] => řetězec (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" rodič "] => řetězec (3)" 392 "[10] => řetězec (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => pole (1) < [0]=>pole (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => pole (1) < [0]=>pole (5) < ["url"]=>řetězec (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => řetězec (55) "Prémiová třída (pro ženy od 30 let) - I" ["serv_cost" ] => řetězec (5) "42810" ["opisanie"] => řetězec (2303) "

    Tento program je součástí komplexního laboratorního vyšetření určeného pro ženy ve věku nad 30 let za účelem identifikace poruch v různých orgánech a systémech těla, charakteristických zejména pro tuto věkovou skupinu: kompletní krevní obraz, biochemické markery zánětu, diagnostika jaterních funkcí, kardiovaskulární onemocnění systém, ledviny, štítná žláza, žaludek, slinivka břišní, střeva, diabetes mellitus 2. typu, riziko aterosklerózy, studium pohlavních hormonů, hodnocení stavu různých vitaminů, hodnocení stavu imunitního systému při alergických onemocněních, parazitární onemocnění, nádorové markery; genetická predispozice ke komplikacím v těhotenství, trombóze, rakovině prsu a vaječníků.

    Indikace pro účely studie:

    • rozšířená preventivní prohlídka žen nad 30 let.

    Upozorňujeme vás na skutečnost, že interpretaci výsledků výzkumu, diagnostiku i jmenování léčby v souladu s federálním zákonem č. 323-FZ „O základech ochrany zdraví občanů v Ruské federaci“ ze dne 21. listopadu 2011 musí provádět lékař příslušné specializace..

    "[" catalog_code "] => řetězec (6)" 300142 ">>>

    Biomateriál a dostupné metody odběru:
    TypV kanceláři
    Krev s EDTA
    Příprava na výzkum:

    Nejméně 3 hodiny po posledním jídle. Můžete pít vodu bez plynu.

    Metoda výzkumu: Stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů pyrosekvenováním pomocí reagencií a zařízení od společnosti Qiagen (Německo).

    Výzkum polymorfismů v genech:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leidenská mutace, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (koagulační faktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 nebo PAI-1 (inhibitor aktivátoru plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve zvyšují pravděpodobnost žilní trombózy a souvisejících komplikací, zejména v žilách dolních končetin, stejně jako v mozkových, mezenterických, jaterních a portálních žilách. Současná identifikace několika genetických faktorů predispozice k trombofilním podmínkám významně zvyšuje riziko trombózy. Například současná identifikace rizikových alel v genech F2 a F5 u pacienta zvyšuje riziko trombózy až 22krát a jejich samostatné stanovení pouze dvakrát.

    Vědomí, že člověk má vrozenou trombofilii, smíšenou trombofilii nebo prostě zvýšené genetické riziko trombózy, významně ovlivňuje:

    • pro předoperační přípravu a pooperační management;
    • příprava a řízení těhotenství a porodu;
    • o rozvoji individuální prevence trombózy a jmenování řady léků atd..

    Je třeba pamatovat na další faktory, které zvyšují riziko vzniku trombofilie:

    • vysoký krevní tlak;
    • sklerotické vaskulární změny;
    • vysoké hladiny cholesterolu;
    • špatné návyky (zneužívání alkoholických nápojů, kouření atd.);
    • závažné patologické procesy a nemoci (maligní nádory, nemoc z ozáření, onemocnění vnitřních orgánů, zejména jater).

    Tato studie je zaměřena na identifikaci polymorfních mutací v genech, které aktivují nebo deaktivují různé vazby systému srážení krve a zvyšují nebo snižují pravděpodobnost vzniku žilní trombózy.

    Stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů se provádí pyrosekvenováním za použití činidel a zařízení od společnosti Qiagen (Německo).

    Výhody metody:

    • vysoká prediktivní hodnota identifikovaných rizikových faktorů;
    • přesnost určení genotypu;
    • analýza přítomnosti mutací stačí provést jednou za život.

    INDIKACE PRO STUDIU:

    • Pre-symptomatické stanovení rizika vzniku žilní trombózy;
    • Opakované případy žilní tromboembolie;
    • První epizoda žilní tromboembolie před 50 lety;
    • První epizoda žilní tromboembolie při absenci rizikových faktorů prostředí v jakémkoli věku;
    • První epizoda žilní tromboembolie s neobvyklou anatomickou lokalizací (mozková, mezenterická, jaterní, portální žíly atd.);
    • První epizoda žilní tromboembolie u osob v jakémkoli věku, které mají příbuzné prvního stupně (rodiče, děti, sestry, bratři) s trombózou do 50 let;
    • První epizoda žilní tromboembolie, ke které došlo během těhotenství, v poporodním období nebo při užívání perorálních kontraceptiv;
    • Nevysvětlitelná nitroděložní smrt plodu během druhého nebo třetího trimestru těhotenství, abnormality struktury a funkce placenty, abnormální porod, opožděný vývoj plodu;
    • První epizoda žilní tromboembolie při užívání hormonální substituční terapie;
    • Ischemická choroba srdeční, arteriální hypertenze, ateroskleróza nebo žilní trombóza;
    • Antifosfolipidový syndrom.

    INTERPRETACE VÝSLEDKŮ:

    Pro každý polymorfismus ve formuláři odpovědi ve sloupci „Výsledek“ je uveden jeho alelický stav: „Heterozygote“ nebo „Homozygote“.

    Příklad výsledku výzkumu. Polymorfismy v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve

    ParametrVýsledek
    Polymorfismus v genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismus v genu F5 (Leidenská mutace, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismus v genu F7 (koagulační faktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismus v genu FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismus v genu SERPINE1 (inhibitor aktivátoru plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorní komentář. Stejný polymorfismus, který je rizikovým faktorem pro jednu chorobu / stav, může mít ochranný účinek na další nemoci. K interpretaci výsledků je nutná konzultace s odborným lékařem.
    Laboratorní poznámka. Pro tuto studii neexistují žádné referenční hodnoty..
    • Pokud má někdo z vašich příbuzných 1 nebo 2 linie vztahu (1 linie vztahu: matka, otec; 2 linie vztahu: sestry, bratři, babičky, dědečkové), byly identifikovány genetické faktory predispozice k trombofilním podmínkám, uveďte tyto informace.
    • Identifikace genetické predispozice určuje pouze zvýšené riziko vzniku onemocnění, a nikoli jeho povinný vývoj, u těchto pacientů je zobrazeno dispenzární pozorování a primární prevence.
    • Pokud jsou polymorfismy detekovány v genech kódujících plazmatické faktory systému srážení krve, doporučuje se pravidelné laboratorní vyšetření podle programů 300006 Systém hemostázy (screening) a dalších laboratorních testů.
    • Pokud je to nutné, podle výsledků výzkumu dospěje k závěru genetik (servisní kód 181014).
    • Závěr genetika se provádí pouze u služeb prováděných v laboratoři CMD.
    • Genetik popíše výsledek do 10 pracovních dnů poté, co je připraven genetický test.
    • Závěr genetika zahrnuje vysvětlení významu identifikovaného genotypu, možné patogenetické mechanismy spojené s vývojem určitých stavů, individuální rizika vzniku patologických stavů a ​​doporučení pro prevenci, diagnostiku a možné přístupy k léčbě pacienta (po dohodě s ošetřujícím lékařem).

    Upozorňujeme vás na skutečnost, že interpretaci výsledků výzkumu, diagnostiku a jmenování léčby v souladu s federálním zákonem č. 323-FZ „O základech ochrany zdraví občanů v Ruské federaci“ ze dne 21. listopadu 2011 musí provádět lékař příslušné specializace..

    Genetická analýza trombofilie

    Trombofilie popisuje dědičné a získané protrombotické stavy, které predisponují k venózní, ale ne arteriální tromboembolii. Lidé s dědičnou trombofilií mají sklon k tvorbě sraženin v důsledku genetické predispozice zděděné po rodičích. Lidé s dědičnou trombofilií mohou mít v anamnéze příbuzné s abnormální nebo nadměrnou srážením krve. Právě pro tuto kategorii lidí lze doporučit analýzu genetických markerů trombofilie a folátového cyklu..

    Srážení krve

    Srážení krve je přirozená obrana těla před krvácením. Sraženina nebo „trombus“ se vyvíjí vždy, když dojde k poškození cévy (tepny a žíly). Sraženiny jsou tvořeny řadou chemických reakcí mezi speciálními krvinkami (krevními destičkami) a bílkovinami v krvi (faktory srážení krve). Trombocyty a faktory spolupracují při regulaci procesu srážení; jinými slovy, začnou a zastaví srážení, když to tělo potřebuje. Pokud proces nefunguje správně, může se ve vašich krevních cévách vytvořit sraženina, která blokuje průtok krve do okolních tkání. Pokud k tomu dojde, stav se nazývá trombóza a může být smrtelný..

    Aby proces srážení fungoval, musí být proteiny faktoru srážlivosti přítomny ve správném množství a správně fungovat. Lidé, kteří zdědili trombofilii, nemusí mít správné množství konkrétního srážecího faktoru, nebo může být tento faktor abnormální a nemusí správně fungovat. Tito lidé jsou náchylní k rozvoji trombózy snadněji nebo častěji než lidé, kteří nezdědili trombofilii.

    Jak genetika ovlivňuje srážení krve ?

    Abychom pochopili, jak genetika ovlivňuje srážení krve, je důležité pochopit, jak se vyrábějí bílkoviny. Proteiny srážení krve, stejně jako všechny proteiny, jsou tvořeny vazbou řetězce chemických látek nazývaných aminokyseliny. Pořadí aminokyselin v řetězci tvoří určitý protein; toto pořadí je určeno našimi geny, které zdědíme po rodičích. Geny jsou tvořeny DNA, která obsahuje náš genetický kód. Genetické markery trombofilie přesně odrážejí strukturální vady genů.

    Zděděná trombofilie spadá hlavně do jedné ze dvou skupin: běžné stavy s nízkým rizikem trombózy, jako je rezistence na aktivovaný protein C (kvůli mutaci faktoru V Leiden) a vzácnější stavy s vyšším rizikem, včetně nedostatku proteinu C nebo S.

    Když je dešifrována genetická analýza trombofilie, lze takové poruchy detekovat a podle toho i různé prognostické závěry:

    • Leidenská mutace heterozygotního faktoru V (FVR506Q) 6 - mutace v genu pro faktor V uděluje rezistenci na aktivovaný protein C a zvyšuje riziko trombózy 3-5krát
    • Heterozygotní mutace protrombinu 202107 - zvýšené hladiny protrombinu v důsledku mutací zvyšují riziko 2–3krát
    • Deficit heterozygotního proteinu C8 - vzácné mutace snižují funkci nebo produkci proteinu C, což je inhibitor koagulace spolu s proteinem S, což zvyšuje riziko trombózy přibližně třikrát
    • Nedostatek heterozygotního proteinu S9 - vzácné mutace, které snižují funkci nebo produkci, zvyšují riziko přibližně 10krát
    • Dědičný nedostatek antitrombinu10 - snížená funkce nebo produkce antitrombinu, o nichž se předpokládá, že zvyšují riziko trombózy
    • Dysfibrinogenemie je velmi vzácná protrombotická mutace, která naznačuje vysoké riziko trombózy

    Genetická analýza dědičné trombofilie

    Pokud existují genetické formy trombofilie, analýza nemusí mít vždy smysl určit taktiku léčby pacienta. Lze rozumně předpokládat, že všichni pacienti s žilní trombózou mají protrombotickou tendenci nebo trombofilii. Z toho vyplývá, že není rozdíl v léčbě pacienta, který má negativní testy, na rozdíl od někoho, kdo má pozitivní testy..

    Genetická analýza rizika trombofilie: prevence procesu

    Genetická analýza trombofilie u asymptomatických lidí s dědičnou trombofilií umožňuje přijmout preventivní opatření u pacientů s pozitivními testy: vyhnout se zvýšenému riziku spojenému s užíváním kombinovaných perorálních antikoncepčních pilulek nebo hormonální substituční terapii nebo zvýšené tromboprofylaxi v případech dočasně zvýšeného rizika (chirurgický zákrok a těhotenství).

    Roční riziko žilní trombózy u zdravých žen v reprodukčním věku je přibližně 0,01%. To se zvyšuje přibližně 2 až 5krát při užívání orální antikoncepce a ospravedlňuje pečlivé posouzení rizika trombózy před předepsáním této formy antikoncepce. Perorální kontraceptiva jsou však pro mnoho žen nejpřijatelnější a nejúčinnější formou antikoncepce a je zapotřebí jasného pochopení absolutního rizika žilní trombózy. Genetický krevní test na trombofilii by mohl pomoci v případech, kdy je důležité určit rizika trombózy a schopnost užívat určité léky.

    Kromě souvislosti s žilní trombózou během těhotenství byla dědičná trombofilie spojována s nepříznivými výsledky těhotenství, včetně ztráty plodu, odtržení placenty, preeklampsie a zpomalení nitroděložního růstu. Je žádoucí testovat na genetickou trombofilii během těhotenství a je lepší to provést dokonce ve fázi plánování těhotenství, protože umožňuje poskytnout antitrombotickou léčbu ke snížení rizika těchto příhod u rizikových žen.

    Nekritická interpretace laboratorních výsledků vede k chybné diagnóze a ilustruje to testování trombofilie. Normální rozmezí pro antitrombin a proteiny C a S jsou široká a u pacientů s deficitem mohou být hladiny jen mírně pod normální hodnotou. K ověření diagnózy je často nutné opakované testování. Například laboratorní údaje o zajištění kvality ukázaly, že zejména u proteinu S může být laboratorní chybovost v diagnostice až 20%. Těhotenství indukuje stav rezistence na antikoagulační účinek aktivovaného proteinu C, který napodobuje přítomnost Leidenova faktoru V. Těhotenství a užívání perorálních kontraceptiv vede ke snížení koncentrace proteinu S v plazmě. Koncentrace antitrombinu klesá s akutní trombózou, s léčbou heparinem a s preeklampsií. Proteiny C a S závisí na vitaminu K a jejich koncentrace klesá s léčbou warfarinem.

    Testování trombofilie

    Testování trombofilie je genetické testování. Pozitivní výsledky přítomné u velké části běžné zdravé populace mohou způsobit nepřiměřenou úzkost ohledně budoucího zdraví a dědičnosti anomálie. Lidé mají tendenci přeceňovat riziko trombózy, pokud mají pozitivní test a mají pocit, že mají nedostatečné informace o abnormalitách. Mnoho pacientů má pocit, že jejich poskytovatelé zdravotní péče tomuto stavu nerozumí. To zdůrazňuje význam poradenství lidem před zahájením testování na trombofilii. Dobrá klinická praxe vyžaduje, aby byly testy prováděny z pečlivě zvážených klinických důvodů a aby lékaři byli schopni poskytnout svým pacientům přesné a úplné pochopení důsledků výsledků, ať už jsou normální nebo abnormální..

    Pokud musíte přemýšlet o analýze, jako je analýza genetické trombofilie, cena může být matoucí, protože náklady na testování nejsou tak malé, obvykle více než 10 000 rublů. Ale v některých případech je to opravdu nutné a tato vysoká cena tento cíl ospravedlňuje..

    Rozšířená studie genů systému hemostázy (s popisem výsledků genetikem)

    • Program průzkumu pro zaměstnance kanceláře
    • Průzkum zaměstnanců domácnosti
    • Hodnocení rizika vzniku onemocnění kardiovaskulárního systému
    • Diagnostika antifosfolipidového syndromu (APS)
    • Hodnocení funkce jater
    • Diagnostika stavu ledvin a urogenitálního systému
    • Diagnostika stavu gastrointestinálního traktu
    • Diagnóza onemocnění pojivové tkáně
    • Diagnóza diabetes mellitus
    • Diagnóza anémií
    • Onkologie
    • Diagnostika a monitorování léčby osteoporózy
    • Krevní biochemie
    • Diagnostika stavu štítné žlázy
    • Profily nemocnic
    • Jste zdraví - země je zdravá
    • Gynekologie, reprodukce
    • Zdravé dítě: pro děti od 0 do 14 let
    • Sexuálně přenosné infekce (STI)
    • Problémy s hmotností
    • VIP vyšetření
    • Respiračních onemocnění
    • Alergie
    • Stanovení zásob stopových prvků v těle
    • krása
    • Vitamíny
    • Diety
    • Laboratorní testy před dietou
    • Sportovní profily
    • Hematologická vyšetření
    • Metabolity glukózy a sacharidů
    • Proteiny a aminokyseliny
    • Žlučové pigmenty a kyseliny
    • Lipidy
    • Enzymy
    • Značkovače funkce ledvin
    • Anorganické látky / elektrolyty:
    • Vitamíny
    • Proteiny podílející se na metabolismu železa
    • Kardiospecifické proteiny
    • Značky zánětu
    • Markery kostního metabolismu a osteoporózy
    • Stanovení drog a psychoaktivních látek
    • Biogenní aminy
    • Metabolický syndrom
    • Specifické proteiny
    • Komplexní imunologické studie
    • Lymfocyty, subpopulace
    • Hodnocení fagocytózy
    • Imunoglobuliny
    • Doplňte komponenty
    • Regulační orgány a prostředníci imunity
    • Stav interferonu, hodnocení citlivosti na imunoterapeutická léčiva:
    • Systémová onemocnění pojivové tkáně
    • Revmatoidní artritida, poškození kloubů
    • Antifosfolipidový syndrom
    • Vaskulitida a poškození ledvin
    • Autoimunitní léze gastrointestinálního traktu. Celiakie
    • Autoimunitní poškození jater
    • Neurologická autoimunitní onemocnění
    • Autoimunitní endokrinopatie
    • Autoimunitní kožní onemocnění
    • Nemoci plic a srdce
    • Imunitní trombocytopenie
    • Klinická analýza moči
    • Biochemická analýza moči
    • Světelně optické vyšetření spermií
    • Elektronové mikroskopické vyšetření spermií
    • Antispermové protilátky
    • Genetické VIP profily
    • Životní styl a genetické faktory
    • Reprodukční zdraví
    • Imunogenetika
    • Rh faktor
    • Koagulační systém
    • Nemoci srdce a cév
    • Nemoci gastrointestinálního traktu
    • Nemoci centrálního nervového systému
    • Onkologická onemocnění
    • Metabolické poruchy
    • Popis výsledků genetických studií genetikem
    • Farmakogenetika
    • Detoxikační systém pro xenobiotika a karcinogeny
    • Určení pohlaví plodu
    • Fetální Rh faktor
    • Vyšetření novorozenců za účelem identifikace dědičných metabolických onemocnění
    • Další studie (po screeningu a konzultaci s odborníkem)
    • Výzkum kvality vody
    • Výzkum kvality půdy
    • Obecné hodnocení přirozené mikroflóry těla
    • Studium mikrobiocenózy urogenitálního traktu (INBIOFLOR)
    • Femoflor: profily studií dysbiotických stavů urogenitálního traktu u žen
    • Specifické hodnocení přirozené mikroflóry těla
    • Krev
    • Moč
    • Výkaly
    • Spermogram
    • Gastropanel
    • Ultrazvuk
    • Dobré vědět
    1. F2 c. * 97G> A (20210 G> A; rs1799963),
    2. F5 c.1601G> A (Arg534Gln; 1691 G> A; rs6025),
    3. MTHFR c.665C> T (Ala222Val; 677 C> T; rs1801133),
    4. MTHFR c.1286A> C (Glu429Ala; 1298 A> C; rs1801131),
    5. MTR c.2756A> G (Asp919Gly; rs1805087),
    6. MTRR c.66A> G (Ile22Met; rs1801394),
    7. F13 s.103G> T (I63Т; rs5985),
    8. FGB c.-467G> A (-455 G> A; rs1800790),
    9. ITGA2 c.759C> T (Phe253Phe, 807 C> T; rs1126643),
    10. ITGB3 c.176T> C (Leu59Pro; 1565 T> C; rs5918),
    11. F7 c.1238G> A (Arg353Gln; 10976 G> A; rs6046),
    12. PAI-1 (SERPINE1) –675 5G> 4G (rs1799889).

    Literatura

    1. Nikitina L.A. a další. Role některých genetických polymorfismů při potratu // Problémy reprodukce, 2007, s. 83-89.
    2. Güngör a kol. Přítomnost genotypů PAI-1 4G / 5G a ACE DD zvyšuje u hemodialyzovaných pacientů riziko trombózy AVF v rané fázi. // Ren Fail. 2011; 33 (2): 169-7
    3. Wei YS a kol. Asociace polymorfismů genu integrinu s ischemickou cévní mozkovou příhodou a hladinami lipidů v plazmě // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009; 26 (2): 211-5
    4. Gohil a kol., Genetika žilní tromboembolie. Metaanalýza zahrnující přibližně 120 000 případů a 180 000 kontrol // Thromb Haemost, 2009.102 (2): 360-70
    5. Goodman a kol., Které mutace trombofilních genů jsou rizikovými faktory pro opakovanou ztrátu těhotenství? // Am J Reprod Immunol, 2006.56 (4): 230-6
    6. Gerhardt, A. a kol. Polymorfismus integrinu alfa2beta1 na membráně krevních destiček (alfa2807TT) je spojen s předčasným nástupem ztráty plodu // Thromb Haemost, 2005.93 (1): 124-9.
    7. Ruzzi, L. a kol., Sdružení polymorfismu PLA2 genu ITGB3 s časnou ztrátou plodu // Fertil Steril, 2005.83 (2): 511-2
    8. Základna OMIM: http://omim.org/entry/176930
    9. Základna OMIM: http://omim.org/entry/227400
    10. OMIM base +227400 http://omim.org/entry/607093
    11. OMIM základna: http://omim.org/entry/602568
    12. Základna OMIM: http://omim.org/entry/156570
    13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
    • anamnéza trombofilních stavů u pacienta a jeho příbuzných;
    • trombofilie během těhotenství a po porodu;
    • dlouhodobé užívání perorálních kontraceptiv;
    • další patologické stavy předisponující k rozvoji trombózy a tromboembolismu;
    • identifikace polymorfních alelických variant u genů faktorů srážení krve a folátového cyklu u příbuzných;
    • preeklampsie, předčasné oddělení normálně umístěné placenty, chronická placentární nedostatečnost, syndrom zpomalení růstu plodu, případy mrtvě narozeného dítěte, anamnéza opakovaného potratu;
    • těhotenství se zvýšeným rizikem porodu s vývojovými vadami.

    Interpretace výsledků testu obsahuje informace pro ošetřujícího lékaře a nepředstavuje diagnózu. Informace v této části nelze použít pro samodiagnostiku a samoléčbu. Přesnou diagnózu stanoví lékař na základě výsledků tohoto vyšetření a nezbytných informací z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších vyšetření atd..

    Absence nebo přítomnost polymorfismu (polymorfismů) v homo (hetero) zygotické formě, které jsou náchylné k rozvoji poruch folátového cyklu, hypokoagulace, trombózy, ischemické choroby srdeční (IHD).

    Více Informací O Hluboké Žilní Trombózy

    Jak rozpoznat varikokélu stupně 3?

    Tromboflebitida Mezi nemocemi, které jsou diagnostikovány u silnějšího pohlaví, se vyskytuje varikokéla stupně 3. Mluvíme o křečových žilách spermatické šňůry a varlat ve stadiu, kdy je zotavení možné pouze díky chirurgickému ošetření.

    Chirurgická léčba anální trhliny: typy chirurgických zákroků

    Tromboflebitida Excize anální trhliny se provádí s neúčinností konzervativní léčby, když pacient trpí silnou bolestí. Indikace pro použití chirurgického zákroku je také přechod patologie do chronického stádia při absenci včasné adekvátní léčby nebo infekce s rozvojem bakteriálních komplikací.

    Je možné vyléčit hemoroidy navždy?

    Tromboflebitida Hemoroidy jsou onemocnění, které postihuje muže a ženy po celém světě. Lékaři nejčastěji doporučují odstranění hemoroidů a je možné hemoroidy vyléčit jednou provždy?Když si lidé všimli prvních příznaků hemoroidů, nevěnují jim ve většině případů pozornost.